無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的準(zhǔn)確率較高，但存在一定局限性。該技術(shù)主要用于篩查胎兒染色體異常，對(duì)21三體綜合征的檢出率可達(dá)95%以上。

無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)通過(guò)采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA進(jìn)行分析，具有非侵入性優(yōu)勢(shì)。其對(duì)常見(jiàn)染色體非整倍體異常的篩查準(zhǔn)確性顯著優(yōu)于傳統(tǒng)唐氏篩查，21三體綜合征的假陽(yáng)性率低于1%。技術(shù)采用高通量測(cè)序結(jié)合生物信息學(xué)分析，能同時(shí)檢測(cè)性染色體異常及部分微缺失綜合征。

檢測(cè)結(jié)果可能受母體體重指數(shù)過(guò)高、雙胎妊娠、孕周過(guò)早等因素干擾。嵌合型染色體異常、罕見(jiàn)微缺失/微重復(fù)綜合征可能出現(xiàn)假陰性。孕婦攜帶惡性腫瘤或近期接受過(guò)輸血治療時(shí)，檢測(cè)結(jié)果可靠性下降。

建議孕婦在孕12-22周進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，檢測(cè)前后需配合超聲檢查確認(rèn)孕周及胎兒結(jié)構(gòu)。高齡孕婦、血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)人群可優(yōu)先選擇該技術(shù)，但確診仍需依賴羊水穿刺等介入性產(chǎn)前診斷。保持規(guī)律作息、避免檢測(cè)前劇烈運(yùn)動(dòng)有助于提高樣本質(zhì)量，檢測(cè)后應(yīng)遵醫(yī)囑定期產(chǎn)檢并關(guān)注后續(xù)診斷方案。