無創(chuàng)DNA檢測的準確率通常較高，對21三體綜合征的檢出率可達95%以上，18三體綜合征約為85%，13三體綜合征約為80%。該技術通過分析孕婦外周血中的胎兒游離DNA進行篩查，主要適用于高齡孕婦、唐篩高風險人群等特定情況。
無創(chuàng)DNA檢測對染色體非整倍體異常的篩查具有顯著優(yōu)勢。檢測孕周一般在12-22周之間，采血后10個工作日內(nèi)可獲取報告。技術原理基于高通量測序，能有效識別胎兒染色體數(shù)量異常。檢測前需進行遺傳咨詢，明確適應癥和局限性。對于雙胎妊娠或試管嬰兒等特殊妊娠情況，檢測準確性可能略有下降。
無創(chuàng)DNA檢測存在約1%的檢測失敗率，可能與孕婦體重過高、孕周過早等因素有關。檢測結果為高風險時需通過羊水穿刺確診，低風險結果仍建議結合超聲檢查綜合評估。該技術無法檢測開放性神經(jīng)管缺陷，也不能篩查所有染色體微缺失綜合征。檢測費用因地區(qū)差異通常在1000-3000元范圍。
建議孕婦在專業(yè)醫(yī)生指導下選擇適宜的產(chǎn)前篩查方案。保持規(guī)律產(chǎn)檢，配合超聲等檢查手段可提高篩查可靠性。檢測前后應避免劇烈運動，采血當天無須空腹。若檢測結果異常應及時就診遺傳咨詢門診，由?？漆t(yī)生評估后續(xù)處理方案。