血友病可通過凝血因子替代治療、預(yù)防性治療、物理治療、基因治療和輔助治療等方式干預(yù)。血友病通常由凝血因子VIII或IX基因突變引起，表現(xiàn)為自發(fā)性出血或創(chuàng)傷后出血不止。
1、凝血因子替代治療
輸注人凝血因子VIII濃縮劑或重組凝血因子IX是急性出血期的核心治療。凍干人凝血因子VIII適用于A型血友病，重組人凝血因子IX適用于B型血友病。需根據(jù)出血部位和嚴(yán)重程度調(diào)整劑量，治療期間需監(jiān)測(cè)抑制物產(chǎn)生。
2、預(yù)防性治療
規(guī)律輸注凝血因子可維持基礎(chǔ)水平預(yù)防出血，兒童推薦從首次關(guān)節(jié)出血后開始。采用標(biāo)準(zhǔn)劑量方案或個(gè)體化劑量方案，需結(jié)合藥代動(dòng)力學(xué)監(jiān)測(cè)調(diào)整。長期預(yù)防治療能顯著減少關(guān)節(jié)病變發(fā)生率。
3、物理治療
急性關(guān)節(jié)出血期采用RICE原則制動(dòng)，出血控制后逐步進(jìn)行關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練。慢性關(guān)節(jié)病變需持續(xù)進(jìn)行肌肉力量訓(xùn)練和水療，可使用矯形器改善功能障礙。物理干預(yù)需在凝血因子保護(hù)下進(jìn)行。
4、基因治療
通過AAV載體遞送功能性凝血因子基因已獲歐盟批準(zhǔn)用于部分B型血友病。治療前需檢測(cè)AAV中和抗體，治療后可能產(chǎn)生轉(zhuǎn)氨酶升高需免疫抑制管理。目前尚不能完全替代傳統(tǒng)替代治療。
5、輔助治療
抗纖溶藥物氨甲環(huán)酸可用于黏膜出血輔助止血。嚴(yán)重出血可聯(lián)合使用重組人活化凝血因子VII。避免使用阿司匹林等影響血小板功能藥物，所有藥物治療需在血液科醫(yī)師指導(dǎo)下進(jìn)行。
血友病患者應(yīng)建立個(gè)人治療記錄卡，避免劇烈運(yùn)動(dòng)和創(chuàng)傷性活動(dòng)，定期進(jìn)行關(guān)節(jié)超聲或MRI評(píng)估，接種乙肝疫苗預(yù)防血源感染，保持均衡營養(yǎng)控制體重，口腔護(hù)理使用軟毛牙刷，家庭常備急救凝血因子，育齡期女性攜帶者需進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，所有治療決策需在血友病診療中心多學(xué)科團(tuán)隊(duì)指導(dǎo)下進(jìn)行。