血友病是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，主要因凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏導(dǎo)致，表現(xiàn)為輕微外傷后出血不止或自發(fā)性出血。
1、病因與分型
血友病A型由凝血因子Ⅷ缺乏引起，占80%以上病例；B型因凝血因子Ⅸ缺乏所致，兩者均為X染色體隱性遺傳，男性發(fā)病為主。極少數(shù)獲得性血友病與自身抗體抑制凝血因子活性有關(guān)。
2、典型癥狀
關(guān)節(jié)腔和肌肉深部出血是特征性表現(xiàn)，常見膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)腫脹疼痛。皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血頻發(fā)，嚴重者可出現(xiàn)消化道出血、顱內(nèi)出血等危及生命的并發(fā)癥。
3、診斷方法
活化部分凝血活酶時間延長是篩查指標，確診需檢測凝血因子活性水平?；驒z測可明確突變位點，對家族遺傳咨詢具有重要意義。
4、治療原則
替代治療是核心方案，輸注凝血因子Ⅷ濃縮劑或重組凝血因子Ⅸ制劑。急性出血期需盡快補充凝血因子至目標水平，預(yù)防性治療可減少關(guān)節(jié)損傷?？估w溶藥物如氨甲環(huán)酸輔助控制黏膜出血。
5、日常管理
避免劇烈運動和創(chuàng)傷性活動，使用軟毛牙刷防止牙齦出血。接種乙肝疫苗預(yù)防血制品相關(guān)感染，定期評估關(guān)節(jié)功能并接受物理康復(fù)訓(xùn)練。
血友病患者需建立個人健康檔案記錄出血事件和用藥情況，隨身攜帶疾病識別卡。家庭應(yīng)備置冰袋用于急性出血冷敷，選擇平整防滑的家居環(huán)境降低跌倒風(fēng)險。均衡飲食保證維生素K攝入，控制體重減輕關(guān)節(jié)負擔(dān)。建議每6個月至?？崎T診隨訪凝血功能及關(guān)節(jié)超聲檢查，參與血友病診療中心的多學(xué)科協(xié)作管理。