男性染色體檢查主要用于分析遺傳物質(zhì)是否存在異常，檢測項(xiàng)目主要有性染色體核型分析、Y染色體微缺失檢測、基因突變篩查、染色體結(jié)構(gòu)異常分析、遺傳病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估等。

1、性染色體核型分析

通過外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)觀察X和Y染色體數(shù)量與結(jié)構(gòu)，可診斷克氏綜合征、超雄綜合征等性染色體疾病。典型核型為47XXY的個(gè)體表現(xiàn)為睪丸發(fā)育不良，47XYY個(gè)體可能出現(xiàn)身高異常。該檢查需采集靜脈血進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)分析。

2、Y染色體微缺失檢測

針對(duì)Y染色體AZF區(qū)域的缺失檢測可評(píng)估男性不育風(fēng)險(xiǎn)。AZFa區(qū)缺失會(huì)導(dǎo)致唯支持細(xì)胞綜合征，AZFb區(qū)缺失引起生精阻滯，AZFc區(qū)缺失可能保留部分生精功能。采用PCR或熒光原位雜交技術(shù)可明確微缺失位置。

3、基因突變篩查

針對(duì)CFTR、AR等特定基因的檢測可診斷囊性纖維化、雄激素不敏感綜合征等遺傳病。CFTR基因突變會(huì)導(dǎo)致輸精管缺如，AR基因完全缺失表現(xiàn)為女性外陰。二代測序技術(shù)可檢測數(shù)百個(gè)男性生殖相關(guān)基因。

4、染色體結(jié)構(gòu)異常分析

羅伯遜易位、倒位等結(jié)構(gòu)異?？赡芤鹕偃蹙Y。平衡易位攜帶者精子染色體異常概率較高，可能反復(fù)流產(chǎn)。高分辨率染色體顯帶技術(shù)可識(shí)別微小結(jié)構(gòu)異常，必要時(shí)需結(jié)合熒光原位雜交確認(rèn)。

5、遺傳病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

對(duì)有家族史者進(jìn)行DMD、血友病等X連鎖隱性遺傳病攜帶者篩查。DMD基因缺失型突變可能導(dǎo)致進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，凝血因子VIII缺乏引起血友病A。家系基因分析可評(píng)估子代患病風(fēng)險(xiǎn)。

備孕前男性進(jìn)行染色體檢查有助于評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)，異常結(jié)果需遺傳咨詢。檢查前3天應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)，采血當(dāng)天保持空腹。發(fā)現(xiàn)染色體異常者應(yīng)避免接觸輻射等致畸因素，必要時(shí)通過第三代試管嬰兒技術(shù)阻斷遺傳。定期男科體檢可早期發(fā)現(xiàn)由染色體異常導(dǎo)致的生育障礙。