懷孕染色體檢查主要包括無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、絨毛膜取樣、羊膜腔穿刺三種方式，用于篩查胎兒染色體異常風(fēng)險。
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測通過采集孕婦外周血，提取胎兒游離DNA進(jìn)行高通量測序，可篩查21三體、18三體、13三體等常見染色體非整倍體異常。該技術(shù)孕12周后即可進(jìn)行，對母嬰無創(chuàng)傷，但檢測范圍有限。
絨毛膜取樣在孕11-14周進(jìn)行，通過穿刺獲取胎盤絨毛組織直接分析胎兒染色體核型?？蓹z測所有染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，但存在極低概率流產(chǎn)風(fēng)險。操作需在超聲引導(dǎo)下由專業(yè)醫(yī)師完成。
羊膜腔穿刺適用于孕16-22周，抽取羊水細(xì)胞培養(yǎng)后進(jìn)行染色體核型分析。作為染色體診斷金標(biāo)準(zhǔn)，可檢出微缺失、微重復(fù)等結(jié)構(gòu)異常，流產(chǎn)風(fēng)險約0.5%。需嚴(yán)格掌握適應(yīng)證并評估操作風(fēng)險。
建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)孕周、適應(yīng)證及個人需求選擇檢查方式。孕早期需注意補(bǔ)充葉酸，避免接觸致畸物；中期保持適度運(yùn)動，定期產(chǎn)檢監(jiān)測胎兒發(fā)育；晚期關(guān)注胎動變化，出現(xiàn)陰道流血或腹痛應(yīng)及時就醫(yī)。所有侵入性檢查后需臥床休息24小時，避免劇烈活動，出現(xiàn)發(fā)熱或?qū)m縮需立即復(fù)診。