腦癱患者通常需要進(jìn)行神經(jīng)發(fā)育評(píng)估、影像學(xué)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、腦電圖檢查以及遺傳代謝篩查等檢查。腦癱可能與產(chǎn)前腦損傷、圍產(chǎn)期缺氧、遺傳代謝異常等因素有關(guān)，建議及時(shí)就醫(yī)明確診斷。

1、神經(jīng)發(fā)育評(píng)估

神經(jīng)發(fā)育評(píng)估是診斷腦癱的基礎(chǔ)檢查，通過(guò)Gesell發(fā)育量表或貝利嬰幼兒發(fā)育量表等工具，評(píng)估患兒的運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言、認(rèn)知等功能發(fā)育水平。醫(yī)生會(huì)觀察患兒姿勢(shì)反射、肌張力、協(xié)調(diào)性等表現(xiàn)，結(jié)合家長(zhǎng)提供的生長(zhǎng)發(fā)育史，判斷是否存在運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后或異常模式。該檢查無(wú)須特殊準(zhǔn)備，但對(duì)評(píng)估者專(zhuān)業(yè)要求較高。

2、影像學(xué)檢查

頭顱磁共振成像能清晰顯示腦室周?chē)踪|(zhì)軟化、腦室擴(kuò)大等腦結(jié)構(gòu)異常，是明確腦損傷部位和程度的首選檢查。對(duì)于嬰幼兒可選擇無(wú)輻射的顱腦超聲篩查，必要時(shí)補(bǔ)充CT檢查評(píng)估顱骨畸形或鈣化灶。影像學(xué)結(jié)果需結(jié)合臨床表現(xiàn)綜合分析，部分輕型腦癱患者可能無(wú)顯著影像學(xué)改變。

3、實(shí)驗(yàn)室檢查

血常規(guī)、血生化、甲狀腺功能等常規(guī)檢查可排除貧血、電解質(zhì)紊亂等繼發(fā)因素。對(duì)于疑似遺傳代謝性疾病者，需進(jìn)行血尿氨基酸分析、有機(jī)酸檢測(cè)等特殊檢查。部分患兒需進(jìn)行TORCH抗體篩查以明確是否存在宮內(nèi)感染史，這些結(jié)果有助于鑒別非進(jìn)行性腦損傷的病因。

4、腦電圖檢查

約30%-50%腦癱患兒合并癲癇發(fā)作，視頻腦電圖可捕捉異常放電波，幫助判斷是否需抗癲癇治療。對(duì)于不典型運(yùn)動(dòng)障礙患兒，腦電圖有助于鑒別癲癇性痙攣與腦癱癱痙攣發(fā)作。檢查時(shí)需保持安靜配合，必要時(shí)進(jìn)行睡眠剝奪誘發(fā)試驗(yàn)提高檢出率。

5、遺傳代謝篩查

針對(duì)有家族史或發(fā)育倒退的患兒，需進(jìn)行染色體微陣列分析、全外顯子測(cè)序等基因檢測(cè)，排除甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病。部分氨基酸代謝障礙可通過(guò)新生兒足跟血篩查早期發(fā)現(xiàn)，實(shí)現(xiàn)病因診斷與針對(duì)性治療。這類(lèi)檢查通常需要專(zhuān)科實(shí)驗(yàn)室完成。

確診腦癱后需定期復(fù)查生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)，根據(jù)功能障礙類(lèi)型制定個(gè)性化康復(fù)計(jì)劃。家長(zhǎng)應(yīng)學(xué)習(xí)正確的抱姿和喂養(yǎng)技巧，配合物理治療師進(jìn)行關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練。營(yíng)養(yǎng)支持需保證充足熱量和蛋白質(zhì)攝入，吞咽困難者可選擇稠化食物。建議建立多學(xué)科隨訪體系，及時(shí)調(diào)整康復(fù)方案，最大程度改善患兒生活質(zhì)量。