腦癱檢查通常需要結(jié)合病史采集、體格檢查、影像學(xué)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查及神經(jīng)電生理檢查等綜合評(píng)估。主要檢查項(xiàng)目包括頭顱磁共振成像、腦電圖、基因檢測(cè)、運(yùn)動(dòng)功能評(píng)估、血液生化檢查等。建議在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下完成系統(tǒng)檢查。

1、頭顱磁共振成像

頭顱磁共振成像是腦癱診斷的重要影像學(xué)手段，能清晰顯示腦部結(jié)構(gòu)異常。通過(guò)高分辨率掃描可發(fā)現(xiàn)腦室擴(kuò)大、腦白質(zhì)病變、腦皮質(zhì)發(fā)育不良等典型改變。該檢查無(wú)輻射損傷，但對(duì)患兒配合度要求較高，必要時(shí)需使用鎮(zhèn)靜劑。檢查結(jié)果有助于明確腦損傷部位和程度，為制定康復(fù)方案提供依據(jù)。

2、腦電圖檢查

腦電圖用于評(píng)估腦癱患兒是否存在異常放電活動(dòng)。約半數(shù)腦癱患兒伴有癲癇發(fā)作，通過(guò)監(jiān)測(cè)腦電波可發(fā)現(xiàn)棘波、尖波等癲癇樣放電。檢查時(shí)需在頭皮安置電極，記錄安靜和睡眠狀態(tài)下的腦電活動(dòng)。異常腦電圖結(jié)果可能提示需要抗癲癇藥物治療，需結(jié)合臨床表現(xiàn)綜合判斷。

3、基因檢測(cè)

基因檢測(cè)有助于鑒別遺傳代謝性疾病導(dǎo)致的腦癱樣表現(xiàn)。通過(guò)全外顯子測(cè)序或靶向基因panel檢測(cè)，可發(fā)現(xiàn)與腦發(fā)育相關(guān)的基因突變，如COL4A1、TUBA1A等基因變異。對(duì)于有家族史或合并多發(fā)畸形的患兒，基因檢測(cè)能提供病因?qū)W診斷依據(jù)，指導(dǎo)遺傳咨詢和生育干預(yù)。

4、運(yùn)動(dòng)功能評(píng)估

運(yùn)動(dòng)功能評(píng)估采用標(biāo)準(zhǔn)化量表如粗大運(yùn)動(dòng)功能分級(jí)系統(tǒng)，定量分析患兒運(yùn)動(dòng)能力。評(píng)估內(nèi)容包括姿勢(shì)控制、自主運(yùn)動(dòng)、平衡協(xié)調(diào)等方面，通過(guò)分級(jí)可客觀反映功能障礙程度。定期評(píng)估能監(jiān)測(cè)康復(fù)效果，調(diào)整治療策略。評(píng)估需由康復(fù)醫(yī)師或治療師完成，家長(zhǎng)需配合記錄日常運(yùn)動(dòng)表現(xiàn)。

5、血液生化檢查

血液生化檢查包括肝功能、腎功能、電解質(zhì)、甲狀腺功能等常規(guī)項(xiàng)目，可排除代謝性疾病。特殊檢測(cè)如血氨、乳酸、氨基酸分析有助于診斷尿素循環(huán)障礙、有機(jī)酸血癥等先天代謝異常。采血前需遵醫(yī)囑禁食，嬰幼兒可采用微量采血技術(shù)。異常指標(biāo)需結(jié)合其他檢查結(jié)果綜合分析。

腦癱患兒日常需保持均衡飲食，適當(dāng)增加優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素?cái)z入，避免過(guò)度喂養(yǎng)導(dǎo)致肥胖。家長(zhǎng)應(yīng)定期帶患兒進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，包括物理治療、作業(yè)治療等綜合干預(yù)。注意預(yù)防呼吸道感染，按時(shí)完成疫苗接種。建立規(guī)律的作息時(shí)間，保證充足睡眠。建議每3-6個(gè)月復(fù)查發(fā)育評(píng)估，及時(shí)調(diào)整康復(fù)方案。出現(xiàn)發(fā)熱、抽搐等異常情況需立即就醫(yī)。