小腦萎縮可以通過基因檢測判斷是否存在遺傳因素。小腦萎縮的遺傳性主要與脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)、弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)等單基因遺傳病相關(guān)，需通過全外顯子測序或靶向基因 panel 檢測明確致病突變。
對于有家族史的患者，建議優(yōu)先進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測。常見的遺傳性小腦萎縮疾病包括脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)1型、2型、3型等，這些疾病由ATXN1、ATXN2、ATXN3等基因的CAG三核苷酸重復(fù)擴(kuò)增引起。檢測時需要采集外周血樣本，通過PCR擴(kuò)增和毛細(xì)管電泳分析重復(fù)次數(shù)，超過特定閾值即可確診。
散發(fā)性小腦萎縮也可能存在隱性遺傳模式，如弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)需檢測FXN基因GAA重復(fù)擴(kuò)增。部分病例可能涉及POLG、TTPA等線粒體相關(guān)基因突變。全外顯子測序可覆蓋數(shù)百種神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病相關(guān)基因，適合臨床表現(xiàn)不典型的患者。檢測前需簽署知情同意書，結(jié)果需由臨床遺傳醫(yī)師結(jié)合表型進(jìn)行解讀。
確診遺傳性小腦萎縮后，患者應(yīng)定期進(jìn)行神經(jīng)科隨訪，監(jiān)測共濟(jì)失調(diào)癥狀進(jìn)展?？蛇M(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練改善運動功能，使用支具預(yù)防跌倒。育齡期患者建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷或胚胎植入前遺傳學(xué)檢測。家庭成員可通過基因檢測明確攜帶狀態(tài)，但需充分了解檢測的倫理和心理影響。日常注意避免頭部外傷，保持均衡飲食，適當(dāng)補充輔酶Q10等線粒體營養(yǎng)素。