乳腺癌和結(jié)直腸癌是兩種最容易遺傳的癌癥，與基因突變密切相關(guān)。遺傳性乳腺癌主要由BRCA1/BRCA2基因突變導(dǎo)致，遺傳性結(jié)直腸癌常見(jiàn)于林奇綜合征和家族性腺瘤性息肉病患者。
1、乳腺癌
遺傳性乳腺癌占所有乳腺癌病例的5-10%，BRCA1/BRCA2基因突變攜帶者終生患病概率顯著增高。這類(lèi)患者發(fā)病年齡較早，可能表現(xiàn)為雙側(cè)乳腺多發(fā)腫瘤，部分伴隨卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)。基因檢測(cè)可明確突變類(lèi)型，預(yù)防性措施包括定期乳腺鉬靶檢查、核磁共振篩查，高危人群可考慮預(yù)防性乳腺切除術(shù)。藥物預(yù)防可使用他莫昔芬片或雷洛昔芬片，但需嚴(yán)格評(píng)估適應(yīng)證。
2、結(jié)直腸癌
遺傳性結(jié)直腸癌主要包括林奇綜合征和家族性腺瘤性息肉病，分別由錯(cuò)配修復(fù)基因和APC基因突變引起。林奇綜合征患者除結(jié)直腸癌外，還可能發(fā)生子宮內(nèi)膜癌、胃癌等，典型表現(xiàn)為微衛(wèi)星不穩(wěn)定。家族性腺瘤性息肉病青少年期即出現(xiàn)數(shù)百枚結(jié)腸息肉，40歲前癌變概率極高。篩查手段推薦結(jié)腸鏡檢查，預(yù)防性治療包括阿司匹林腸溶片等抗炎藥物，嚴(yán)重者需行全結(jié)腸切除術(shù)。
對(duì)于有癌癥家族史的人群，建議通過(guò)遺傳咨詢?cè)u(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，40歲起每1-2年進(jìn)行針對(duì)性篩查。保持體重指數(shù)在18.5-24之間，每日攝入30克以上膳食纖維，限制紅肉及加工肉制品。規(guī)律進(jìn)行中等強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)如快走、游泳，每周累計(jì)150分鐘以上。避免吸煙及過(guò)量飲酒，注意控制慢性炎癥性疾病。高風(fēng)險(xiǎn)人群可考慮基因檢測(cè)指導(dǎo)個(gè)性化預(yù)防方案，所有篩查及干預(yù)措施需在專(zhuān)科醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。