先天性肌肉萎縮目前無(wú)法完全治愈，但可通過(guò)綜合治療延緩病情進(jìn)展并改善生活質(zhì)量。治療方式主要有藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、呼吸支持、營(yíng)養(yǎng)管理和心理干預(yù)。

1、藥物治療

糖皮質(zhì)激素如潑尼松片可延緩肌肉退化速度，但需長(zhǎng)期使用并監(jiān)測(cè)副作用。部分患者可嘗試輔酶Q10片改善線粒體功能，或使用維生素E軟膠囊輔助抗氧化治療。藥物治療需嚴(yán)格遵循醫(yī)囑調(diào)整方案。

2、康復(fù)訓(xùn)練

定制化物理治療包括水療、被動(dòng)關(guān)節(jié)活動(dòng)訓(xùn)練和低頻電刺激，可維持肌肉彈性。矯形器輔助站立訓(xùn)練有助于延緩脊柱側(cè)彎，呼吸肌專(zhuān)項(xiàng)訓(xùn)練能減少肺部并發(fā)癥。訓(xùn)練強(qiáng)度需根據(jù)肌力評(píng)估動(dòng)態(tài)調(diào)整。

3、呼吸支持

夜間無(wú)創(chuàng)通氣適用于膈肌無(wú)力患者，嚴(yán)重呼吸衰竭需考慮氣管切開(kāi)術(shù)。定期肺功能檢測(cè)可早期發(fā)現(xiàn)呼吸肌衰竭，咳嗽輔助裝置能幫助清除氣道分泌物。呼吸道感染需及時(shí)使用抗生素干預(yù)。

4、營(yíng)養(yǎng)管理

高蛋白飲食配合支鏈氨基酸補(bǔ)充劑可改善肌肉合成，吞咽困難者需采用糊狀食物。胃造瘺適用于嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良患者，需監(jiān)測(cè)血清前白蛋白等營(yíng)養(yǎng)指標(biāo)。避免肥胖減輕關(guān)節(jié)負(fù)荷。

5、心理干預(yù)

認(rèn)知行為療法可緩解抑郁焦慮情緒，家庭支持小組能提升社會(huì)適應(yīng)能力。兒童患者需進(jìn)行學(xué)業(yè)適應(yīng)性訓(xùn)練，成年患者需要職業(yè)康復(fù)指導(dǎo)。定期心理評(píng)估應(yīng)納入隨訪體系。

患者需建立包含神經(jīng)科、康復(fù)科、呼吸科的多學(xué)科隨訪體系，每3-6個(gè)月評(píng)估肌力、肺功能和營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)。保持適度有氧運(yùn)動(dòng)如游泳或輪椅操，避免肌肉過(guò)度疲勞。居家環(huán)境需進(jìn)行無(wú)障礙改造，配備電動(dòng)輪椅、升降床等輔助器具。注意預(yù)防跌倒和壓瘡，冬季加強(qiáng)呼吸道防護(hù)。家屬應(yīng)學(xué)習(xí)基本護(hù)理技能和急救知識(shí)，及時(shí)關(guān)注患者心理變化。