無創(chuàng)DNA檢測和唐氏篩查是兩種用于評估胎兒染色體異常風險的產(chǎn)前篩查方法，主要區(qū)別在于檢測原理、準確性和適用人群。無創(chuàng)DNA檢測通過分析母體血液中的胎兒游離DNA，對唐氏綜合征等常見染色體非整倍體疾病的篩查準確性較高；唐氏篩查則通過檢測母體血清標志物并結合超聲等指標進行風險評估，準確性相對較低但適用范圍更廣。
無創(chuàng)DNA檢測利用高通量測序技術分析母體外周血中的胎兒游離DNA，能夠直接檢測染色體數(shù)目異常，對21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征的檢出率顯著高于傳統(tǒng)唐氏篩查。該檢測通常在孕12周后進行，適合高齡孕婦、有異常孕產(chǎn)史或唐氏篩查高風險的群體，其優(yōu)勢在于無創(chuàng)傷性且假陽性率低，但成本較高且無法覆蓋所有染色體結構異常。唐氏篩查通過檢測孕中期母體血清中的甲胎蛋白、游離β-人絨毛膜促性腺激素等生化指標，結合孕婦年齡、孕周等參數(shù)計算風險值，操作簡便且普及度高，適合作為一般孕婦的初級篩查手段。其局限性在于假陽性率相對較高，可能增加不必要的侵入性產(chǎn)前診斷操作。
無創(chuàng)DNA檢測的準確性優(yōu)勢體現(xiàn)在對目標染色體疾病的高檢出率和低假陽性率，能有效減少羊膜腔穿刺等有創(chuàng)檢查的使用。然而其檢測范圍有限，無法識別開放性神經(jīng)管缺陷等非染色體問題，且價格較為昂貴。唐氏篩查雖準確性稍遜，但能同步評估神經(jīng)管缺陷風險，且作為公共衛(wèi)生項目在多數(shù)地區(qū)可及性更強，更適合低風險孕婦的普篩。兩種方法均需結合孕周、年齡等個體因素綜合解讀結果，當篩查提示高風險時仍需通過羊水穿刺等診斷技術確認。
選擇篩查方式時應結合孕周、年齡、家族史和經(jīng)濟條件綜合評估。建議孕婦在產(chǎn)科醫(yī)生指導下根據(jù)個體風險等級選擇篩查策略，必要時可采用唐氏篩查初篩后對高風險者補做無創(chuàng)DNA檢測的序貫方案。所有篩查結果均需專業(yè)醫(yī)生解讀，避免因假陽性結果引發(fā)焦慮，確診性檢查需嚴格遵循醫(yī)學指征。