胎兒酒精綜合征是指孕婦在妊娠期間飲酒導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)的一系列先天性發(fā)育異常，主要表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、面部特征異常及神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙。

1、病因

胎兒酒精綜合征的直接原因是妊娠期酒精暴露。酒精及其代謝產(chǎn)物乙醛可通過胎盤屏障進(jìn)入胎兒血液循環(huán)，干擾細(xì)胞分裂和器官發(fā)育。妊娠早期飲酒可能影響胚胎神經(jīng)管閉合，中晚期飲酒則易導(dǎo)致腦細(xì)胞凋亡和突觸形成異常。酒精對胎兒的損害程度與飲酒量、頻率及妊娠階段密切相關(guān)，但不存在絕對安全劑量。

2、面部特征

典型表現(xiàn)為短瞼裂、人中平坦、上唇薄且唇弓模糊。這些特征與胎兒顱面骨發(fā)育異常有關(guān)，多由妊娠6-12周時酒精干擾神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移所致。部分患兒可能伴有小頭畸形、下頜后縮等骨骼異常，這些特征在出生時即可識別，但隨年齡增長可能逐漸減輕。

3、生長障礙

患兒出生體重和身長常低于同胎齡標(biāo)準(zhǔn)， postnatal生長遲緩持續(xù)存在。這與酒精抑制胰島素樣生長因子分泌、干擾營養(yǎng)物質(zhì)吸收有關(guān)。約半數(shù)患兒成年后身高仍處于同齡人第三百分位以下，且常伴有體重增長不足，但過度喂養(yǎng)可能導(dǎo)致肥胖等代謝問題。

4、神經(jīng)發(fā)育

中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害表現(xiàn)為智力障礙、學(xué)習(xí)困難或注意力缺陷多動障礙。影像學(xué)可見腦室擴(kuò)大、胼胝體發(fā)育不全等結(jié)構(gòu)異常?；純嚎赡艹霈F(xiàn)運(yùn)動協(xié)調(diào)障礙、感覺統(tǒng)合失調(diào)，部分伴有癲癇發(fā)作。這些損傷具有不可逆性，青春期后可能出現(xiàn)執(zhí)行功能障礙等新發(fā)癥狀。

5、伴隨疾病

約30%患兒合并先天性心臟病如室間隔缺損，腎臟畸形、聽力損失也較常見。免疫系統(tǒng)異常使患兒更易發(fā)生反復(fù)呼吸道感染。部分病例存在視覺異常如斜視、屈光不正，這些并發(fā)癥需要多學(xué)科聯(lián)合管理。

預(yù)防胎兒酒精綜合征最有效措施是妊娠期間嚴(yán)格戒酒，包括受孕前3個月。已確診患兒需早期干預(yù)，通過康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動功能，行為療法矯正異常行為，營養(yǎng)支持促進(jìn)體格發(fā)育。建議建立包含兒科、神經(jīng)科、康復(fù)科的多學(xué)科隨訪體系，定期評估生長發(fā)育指標(biāo)，及時處理并發(fā)癥。哺乳期母親也應(yīng)避免飲酒，防止酒精通過乳汁影響嬰兒。