法洛四聯(lián)癥的確診需結(jié)合臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查和心導(dǎo)管檢查綜合判斷，主要方法包括心臟超聲檢查、心電圖檢查、胸部X線檢查、心導(dǎo)管檢查和心血管造影檢查。
1、心臟超聲檢查
心臟超聲檢查是診斷法洛四聯(lián)癥的首選無創(chuàng)方法，可清晰顯示心室間隔缺損、肺動脈狹窄、主動脈騎跨和右心室肥厚四種典型病理改變。彩色多普勒能評估血流動力學(xué)異常，測量肺動脈狹窄程度及心室水平分流情況。該檢查安全無輻射，適用于嬰幼兒篩查和術(shù)后隨訪。
2、心電圖檢查
心電圖可發(fā)現(xiàn)右心室肥厚表現(xiàn)，包括電軸右偏、V1導(dǎo)聯(lián)高R波和V5-V6導(dǎo)聯(lián)深S波。部分患兒出現(xiàn)右心房擴(kuò)大和完全性右束支傳導(dǎo)阻滯。動態(tài)心電圖監(jiān)測有助于發(fā)現(xiàn)缺氧發(fā)作相關(guān)的心律失常，為治療方案制定提供依據(jù)。
3、胸部X線檢查
典型胸片表現(xiàn)為靴形心影，因右心室肥厚和肺動脈段凹陷所致。肺血管紋理減少反映肺血流量降低，心尖上翹提示右心室擴(kuò)大。雖然特異性不如超聲，但可評估心臟整體形態(tài)和肺部并發(fā)癥，如肺炎或肺不張。
4、心導(dǎo)管檢查
經(jīng)導(dǎo)管測量各心腔壓力及血氧飽和度，能準(zhǔn)確評估肺動脈狹窄程度、心室水平分流量和冠狀動脈解剖變異。檢查中可同步行球囊肺動脈瓣成形術(shù)緩解癥狀，為外科手術(shù)方案提供關(guān)鍵數(shù)據(jù)。需注意該檢查為有創(chuàng)操作，存在一定風(fēng)險(xiǎn)。
5、心血管造影檢查
選擇性右心室造影能立體顯示肺動脈狹窄部位和范圍，明確主動脈騎跨程度及冠狀動脈走行。左心室造影可評估室間隔缺損大小和位置。三維重建技術(shù)有助于術(shù)前精確評估解剖畸形，但需使用造影劑，腎功能不全者慎用。
確診后應(yīng)限制患兒劇烈活動，避免脫水誘發(fā)缺氧發(fā)作。日常注意預(yù)防呼吸道感染，定期監(jiān)測血氧飽和度。手術(shù)矯治前可服用普萘洛爾片預(yù)防缺氧發(fā)作，術(shù)后需長期隨訪心臟功能。喂養(yǎng)時采用少量多次方式，保證充足熱量攝入。家長應(yīng)學(xué)習(xí)識別發(fā)紺加重、呼吸困難等急癥表現(xiàn)，及時就醫(yī)處理。