法洛四聯(lián)癥是一種先天性心臟畸形，主要包括室間隔缺損、肺動(dòng)脈狹窄、主動(dòng)脈騎跨和右心室肥厚四種病理改變。法洛四聯(lián)癥可能由遺傳因素、孕期感染、藥物暴露等原因引起，通常表現(xiàn)為發(fā)紺、呼吸困難、杵狀指等癥狀。可通過(guò)心臟超聲、心導(dǎo)管檢查等方式確診，需根據(jù)病情選擇藥物或手術(shù)治療。

1、病理特征

法洛四聯(lián)癥的核心病理改變?yōu)橛倚氖伊鞒龅拦Ｗ韬喜⑹议g隔缺損。肺動(dòng)脈狹窄導(dǎo)致右心室血液排出受阻，同時(shí)主動(dòng)脈騎跨使左右心室血液混合，引發(fā)全身缺氧。右心室因長(zhǎng)期負(fù)荷增加出現(xiàn)代償性肥厚，形成特征性的靴形心。心臟超聲可清晰顯示肺動(dòng)脈瓣環(huán)狹窄、室間隔連續(xù)性中斷等結(jié)構(gòu)異常。

2、臨床表現(xiàn)

患兒多在出生后3-6個(gè)月出現(xiàn)明顯發(fā)紺，哭鬧或活動(dòng)時(shí)加重，可能出現(xiàn)缺氧發(fā)作伴意識(shí)喪失。特征性表現(xiàn)為杵狀指和蹲踞體位，后者可通過(guò)增加體循環(huán)阻力改善缺氧。聽(tīng)診胸骨左緣可聞及粗糙的收縮期噴射性雜音。血常規(guī)檢查可見(jiàn)代償性紅細(xì)胞增多，動(dòng)脈血氧飽和度常低于75%。

3、診斷方法

心臟超聲是首選檢查手段，能準(zhǔn)確評(píng)估心室水平分流和肺動(dòng)脈發(fā)育情況。X線胸片顯示典型的靴形心影和肺血減少。心導(dǎo)管檢查可測(cè)量心室壓力階差，冠狀動(dòng)脈造影能排除合并畸形。產(chǎn)前胎兒超聲心動(dòng)圖對(duì)嚴(yán)重病例可進(jìn)行早期篩查，但輕度狹窄可能漏診。

4、藥物治療

缺氧發(fā)作時(shí)可使用鹽酸普萘洛爾片緩解右室流出道痙攣，嚴(yán)重發(fā)紺者需吸氧并靜脈注射碳酸氫鈉注射液糾正酸中毒。合并感染性心內(nèi)膜炎需用注射用青霉素鈉抗感染，心力衰竭患者可服用地高辛片增強(qiáng)心肌收縮力。藥物僅作為術(shù)前過(guò)渡或姑息治療，無(wú)法根治解剖畸形。

5、手術(shù)治療

根治手術(shù)需在體外循環(huán)下修補(bǔ)室間隔缺損，解除肺動(dòng)脈狹窄，必要時(shí)用人工血管擴(kuò)大右室流出道。重癥患兒可先行體肺分流術(shù)改善缺氧。手術(shù)時(shí)機(jī)取決于肺動(dòng)脈發(fā)育情況，理想時(shí)間為6-12月齡。術(shù)后需長(zhǎng)期隨訪心功能，部分患者可能需再次干預(yù)肺動(dòng)脈瓣反流。

法洛四聯(lián)癥患兒應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)，保持適度水分?jǐn)z入防止血液黏稠度增高。定期監(jiān)測(cè)血氧飽和度和紅細(xì)胞壓積，接種疫苗時(shí)需咨詢心內(nèi)科醫(yī)生。術(shù)后患者需遵醫(yī)囑服用華法林鈉片等抗凝藥物，避免食用影響藥效的富含維生素K食物如菠菜、動(dòng)物肝臟等。建議每6-12個(gè)月復(fù)查心臟超聲評(píng)估人工血管功能。