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漸凍癥是遺傳病嗎

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周冬 小兒內(nèi)科 副主任醫(yī)師
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
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漸凍癥可能是遺傳病,也可能不是遺傳病。漸凍癥一般是指肌萎縮側(cè)索硬化癥,部分患者與遺傳因素有關(guān),部分患者與遺傳因素?zé)o關(guān)。

肌萎縮側(cè)索硬化癥中,約5%-10%的病例屬于家族性遺傳類型,這類患者通常存在SOD1、C9ORF72等基因突變。家族性肌萎縮側(cè)索硬化癥具有明確的常染色體顯性或隱性遺傳模式,直系親屬患病概率顯著增高。對(duì)于這類患者,基因檢測(cè)可幫助明確遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

約90%-95%的肌萎縮側(cè)索硬化癥屬于散發(fā)病例,其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,涉及環(huán)境毒素接觸、氧化應(yīng)激損傷、谷氨酸興奮毒性等多因素作用。這類患者無(wú)明確家族史,目前尚未發(fā)現(xiàn)特異性致病基因。年齡增長(zhǎng)、重金屬暴露、過(guò)度體力勞動(dòng)等環(huán)境因素可能參與發(fā)病過(guò)程。

無(wú)論是否具有遺傳背景,肌萎縮側(cè)索硬化癥患者均需在神經(jīng)科醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范治療。日常應(yīng)注意保持均衡營(yíng)養(yǎng)攝入,適當(dāng)進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練,避免呼吸道感染。家屬需學(xué)習(xí)護(hù)理技巧,幫助患者維持生活質(zhì)量。建議有家族史的人群進(jìn)行遺傳咨詢,但不必過(guò)度焦慮,多數(shù)散發(fā)病例并無(wú)明確遺傳傾向。

溫馨提示:醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考,不作診斷依據(jù);無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診

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漸凍癥會(huì)遺傳嗎
漸凍癥一般是指肌萎縮側(cè)索硬化。肌萎縮側(cè)索硬化是否會(huì)遺傳給下一代需要根據(jù)其發(fā)病原因進(jìn)行判斷。如果是散發(fā)性肌萎縮側(cè)索硬化,一般不會(huì)遺傳。如果肌萎縮側(cè)索硬化是由特定基因突變導(dǎo)致的家族性病例,可能會(huì)遺傳。
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漸凍癥會(huì)不會(huì)遺傳
漸凍癥可能會(huì)遺傳,但遺傳概率較低。漸凍癥即肌萎縮側(cè)索硬化癥,多數(shù)為散發(fā)病例,僅少數(shù)與家族遺傳有關(guān)。
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漸凍癥遺傳幾率有多大
漸凍癥的遺傳概率較低,多數(shù)病例為散發(fā)性。該病可能與SOD1、C9ORF72等基因突變有關(guān),但家族性病例僅占5-10%。
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漸凍癥怎么引起的
漸凍癥可能由基因突變、谷氨酸興奮毒性、氧化應(yīng)激損傷、免疫異常、環(huán)境毒素暴露等因素引起。漸凍癥是一種運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退行性疾病,主要表現(xiàn)為肌肉萎縮、肌無(wú)力等癥狀,可通過(guò)神經(jīng)保護(hù)治療、對(duì)癥支持治療等方式干預(yù)。建議盡早就醫(yī)明確病因。
宋振海
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