漸凍癥的遺傳概率較低，多數(shù)病例為散發(fā)性。該病可能與SOD1、C9ORF72等基因突變有關(guān)，但家族性病例僅占5-10%。
漸凍癥即肌萎縮側(cè)索硬化癥，是一種累及運動神經(jīng)元的進行性神經(jīng)系統(tǒng)疾病。散發(fā)性病例占90-95%，通常與環(huán)境因素如重金屬接觸、吸煙或免疫異常相關(guān)。家族性病例中，常染色體顯性遺傳模式較多見，已發(fā)現(xiàn)50余種基因變異可能致病，其中SOD1基因突變在亞洲人群中較常見。基因檢測可輔助診斷，但無法預(yù)測發(fā)病概率。疾病進展速度因人而異，平均生存期3-5年，呼吸肌受累是主要致死原因。
約2%的病例與C9ORF72基因六核苷酸重復(fù)擴增相關(guān)，這類患者可能合并額顳葉癡呆。部分青少年發(fā)病的病例與ALS2、SETX等基因突變有關(guān)，但這類遺傳形式更罕見。即使攜帶致病基因，外顯率也不完全，環(huán)境因素仍起重要作用。目前尚無有效阻斷遺傳的方法，產(chǎn)前基因診斷存在倫理爭議。
建議有家族史者進行遺傳咨詢，避免吸煙等危險因素。保持適度運動有助于延緩肌肉萎縮，吞咽困難患者需調(diào)整食物質(zhì)地，必要時使用經(jīng)皮胃造瘺。呼吸功能監(jiān)測很關(guān)鍵，無創(chuàng)通氣可改善生活質(zhì)量。心理支持對患者及家屬非常重要，可加入專業(yè)病友互助組織。日常護理需注意預(yù)防跌倒和壓瘡，定期進行康復(fù)評估。