羊水穿刺主要用于產(chǎn)前診斷，適用于高齡孕婦、唐篩高風(fēng)險、超聲異常、家族遺傳病史或既往不良妊娠史等情況。

高齡孕婦指年齡超過35歲的孕婦，由于卵子質(zhì)量下降，胎兒染色體異常概率增加，羊水穿刺可檢測胎兒染色體核型。唐篩高風(fēng)險指血清學(xué)篩查顯示21三體、18三體等風(fēng)險值高于截斷值，需通過羊水穿刺確診。超聲異常包括胎兒結(jié)構(gòu)畸形、NT增厚、羊水量異常等，穿刺可輔助判斷病因。家族遺傳病史如地中海貧血、血友病等單基因病，可通過羊水獲取胎兒DNA進行基因檢測。既往不良妊娠史如多次自然流產(chǎn)、生育過染色體異?；純旱?，也建議通過羊水穿刺評估當(dāng)前妊娠風(fēng)險。

羊水穿刺需在孕16-24周進行，在超聲引導(dǎo)下抽取20毫升羊水，培養(yǎng)胎兒脫落細胞進行染色體或基因分析。操作可能導(dǎo)致宮縮、感染或流產(chǎn)，但概率較低。穿刺前需評估胎盤位置、胎兒活性及孕婦凝血功能，術(shù)后需臥床休息并監(jiān)測胎動。檢測結(jié)果通常需2-4周出具，陽性結(jié)果需結(jié)合遺傳咨詢評估后續(xù)處理方案。

建議符合適應(yīng)證的孕婦在專業(yè)產(chǎn)科醫(yī)生指導(dǎo)下選擇羊水穿刺，術(shù)前充分了解風(fēng)險與獲益，術(shù)后避免劇烈運動并遵醫(yī)囑復(fù)查。日常需保持均衡營養(yǎng)攝入，補充葉酸和鐵劑，定期產(chǎn)檢監(jiān)測胎兒發(fā)育。若出現(xiàn)腹痛、陰道流血或流液等異常情況需立即就醫(yī)。對于心理壓力較大的孕婦，可通過正念冥想或?qū)I(yè)心理咨詢緩解焦慮情緒。