先天性巨結(jié)腸寶寶主要表現(xiàn)為胎便排出延遲、腹脹、嘔吐、喂養(yǎng)困難及生長發(fā)育遲緩。先天性巨結(jié)腸是由于腸道神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失導(dǎo)致的腸道蠕動障礙，可能由遺傳因素、胚胎發(fā)育異常等原因引起，需通過影像學(xué)檢查及病理活檢確診。
1、胎便排出延遲
正常新生兒通常在出生后24小時內(nèi)排出胎便，而先天性巨結(jié)腸寶寶可能超過48小時仍未排出。這與病變腸段缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞導(dǎo)致腸蠕動障礙有關(guān)。家長需觀察寶寶排便情況，若發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時就醫(yī)。醫(yī)生可能通過肛門指檢或灌腸輔助排便，并安排鋇劑灌腸造影明確診斷。
2、腹脹
寶寶腹部明顯膨隆，觸診可感到腹部緊張，叩診呈鼓音。腹脹由病變腸段以上糞便淤積和腸道擴(kuò)張導(dǎo)致，可能伴隨腸型可見。家長可嘗試輕柔順時針按摩寶寶腹部緩解不適，但需避免過度按壓。嚴(yán)重腹脹需禁食、胃腸減壓，必要時行腸造瘺術(shù)緩解癥狀。
3、嘔吐
寶寶可能出現(xiàn)膽汁性嘔吐，嘔吐物呈黃綠色。這是由于腸道梗阻導(dǎo)致腸內(nèi)容物反流。家長需保持寶寶側(cè)臥位防止誤吸，記錄嘔吐頻率和性狀供醫(yī)生參考。醫(yī)生可能使用甲氧氯普胺注射液緩解嘔吐，但根本治療需手術(shù)切除無神經(jīng)節(jié)腸段。
4、喂養(yǎng)困難
寶寶表現(xiàn)為拒奶、吸吮無力、進(jìn)食后哭鬧。腸道功能異常影響營養(yǎng)吸收，長期可導(dǎo)致營養(yǎng)不良。家長應(yīng)少量多次喂養(yǎng)，選擇易消化配方奶。醫(yī)生可能推薦使用雙歧桿菌三聯(lián)活菌散調(diào)節(jié)腸道菌群，嚴(yán)重者需靜脈營養(yǎng)支持。
5、生長發(fā)育遲緩
長期營養(yǎng)吸收障礙導(dǎo)致體重增長緩慢、身高低于同齡標(biāo)準(zhǔn)。家長需定期監(jiān)測生長曲線，記錄每日攝入量。醫(yī)生可能開具小兒復(fù)方胰酶散幫助消化，但最終需通過根治手術(shù)恢復(fù)腸道正常功能，術(shù)后營養(yǎng)狀況多能逐步改善。
家長發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)上述表現(xiàn)時，應(yīng)及時到小兒外科就診。日常護(hù)理需注意保持肛門清潔，避免使用刺激性洗劑；喂養(yǎng)時抬高寶寶頭部，喂后輕拍背部；定期測量腹圍并記錄排便情況。先天性巨結(jié)腸確診后，多數(shù)需接受經(jīng)肛門Soave手術(shù)或腹腔鏡輔助手術(shù)，術(shù)后需遵醫(yī)囑進(jìn)行肛門擴(kuò)張訓(xùn)練和隨訪復(fù)查。