孤獨(dú)癥檢查主要涉及行為觀察、發(fā)育評估、心理測試、醫(yī)學(xué)檢查和遺傳檢測等方面。孤獨(dú)癥譜系障礙的診斷需要綜合多維度評估，通常由兒科、精神科或發(fā)育行為科醫(yī)生主導(dǎo)完成。
1、行為觀察
醫(yī)生會重點(diǎn)觀察兒童的社會互動能力，包括眼神接觸、表情回應(yīng)、共同注意等核心癥狀。典型表現(xiàn)如呼叫無反應(yīng)、缺乏分享行為、重復(fù)刻板動作等。標(biāo)準(zhǔn)化的評估工具包括兒童孤獨(dú)癥評定量表和孤獨(dú)癥診斷觀察量表，通過結(jié)構(gòu)化互動記錄行為特征。
2、發(fā)育評估
采用蓋澤爾發(fā)育量表或貝利嬰幼兒發(fā)育量表等工具，系統(tǒng)評估語言、運(yùn)動、認(rèn)知等發(fā)育里程碑。孤獨(dú)癥兒童常表現(xiàn)為語言發(fā)育遲緩、手勢溝通缺失、游戲技能缺陷等。發(fā)育評估需對比同齡兒童常模，明確發(fā)育偏離程度。
3、心理測試
常用韋氏兒童智力量表評估認(rèn)知功能，約70%孤獨(dú)癥患者伴隨智力障礙。社會認(rèn)知測試可檢測心理理論缺陷，執(zhí)行功能測試評估計劃與轉(zhuǎn)換能力。心理教育評估還能發(fā)現(xiàn)伴隨的注意力缺陷或多動癥狀。
4、醫(yī)學(xué)檢查
包括腦電圖排查癲癇發(fā)作，頭顱MRI檢查腦結(jié)構(gòu)異常，代謝篩查排除苯丙酮尿癥等遺傳代謝病。聽力測試可鑒別聽覺處理障礙，染色體檢測診斷脆性X綜合征等共病。必要時進(jìn)行睡眠監(jiān)測評估睡眠障礙。
5、遺傳檢測
染色體微陣列分析可發(fā)現(xiàn)15q11-13重復(fù)等拷貝數(shù)變異，全外顯子組測序檢測SHANK3等孤獨(dú)癥相關(guān)基因突變。對于有家族史或特殊面容的患兒，遺傳咨詢有助于明確病因和再發(fā)風(fēng)險。
建議家長在發(fā)現(xiàn)兒童存在社交溝通障礙時，及時到專業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行系統(tǒng)評估。日常生活中可通過結(jié)構(gòu)化教育訓(xùn)練改善患兒行為，建立規(guī)律的作息和清晰的視覺提示。避免過度刺激環(huán)境，鼓勵參與小組活動時給予個體化支持。定期隨訪發(fā)育進(jìn)展，必要時配合語言治療和作業(yè)治療等干預(yù)措施。