二維彩超可以排查出部分胎兒畸形，但無法檢出所有結(jié)構(gòu)異常。胎兒畸形的檢出率與孕周、畸形類型、設(shè)備分辨率及操作者經(jīng)驗密切相關(guān)。

二維彩超通過超聲波成像能清晰顯示胎兒顱腦、脊柱、心臟、四肢等主要器官的形態(tài)結(jié)構(gòu)，對無腦兒、嚴重脊柱裂、重大心臟畸形等明顯結(jié)構(gòu)異常具有較高檢出率。孕18-24周是排查胎兒畸形的最佳時期，此時胎兒各器官發(fā)育基本完成且羊水量適中，便于觀察。對于唇腭裂、多指等體表畸形，以及部分復(fù)雜心臟畸形、微小泌尿系統(tǒng)異常等，二維彩超可能因圖像分辨率限制或胎兒體位影響而漏診。某些染色體異常相關(guān)的軟指標如頸項透明層增厚、鼻骨缺失等，需結(jié)合NT檢查或無創(chuàng)DNA提高檢出率。

部分胎兒畸形如聽力障礙、代謝性疾病、神經(jīng)功能異常等無法通過二維彩超發(fā)現(xiàn)。某些器官系統(tǒng)如消化道閉鎖、膈疝等可能在孕晚期才顯現(xiàn)異常。胎兒體位不佳、孕婦腹壁脂肪過厚、羊水過少等情況也會降低檢查準確性。對于高風(fēng)險孕婦或疑似異常病例，需通過三維彩超、胎兒心臟超聲等針對性檢查進一步確認。

建議孕婦按時完成孕11-13周的NT檢查、孕20-24周的系統(tǒng)超聲篩查及孕28-32周的補充篩查，聯(lián)合唐氏篩查或無創(chuàng)DNA檢測可提高染色體異常檢出率。保持均衡營養(yǎng)，避免接觸致畸物質(zhì)，發(fā)現(xiàn)異常及時咨詢產(chǎn)前診斷中心。二維彩超作為基礎(chǔ)篩查手段需與其他檢查手段互補，最終診斷需由專業(yè)醫(yī)師綜合評估。