B超一般可以查出胎兒畸形，是產(chǎn)前篩查胎兒結(jié)構(gòu)異常的重要手段。胎兒畸形的檢出率受孕周、畸形類型、設(shè)備分辨率及操作者經(jīng)驗(yàn)等因素影響。

妊娠18-24周進(jìn)行的系統(tǒng)超聲檢查能識(shí)別多數(shù)嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形，如無(wú)腦兒、嚴(yán)重脊柱裂、重大心臟畸形等。此階段胎兒器官發(fā)育較完善，羊水量適中，超聲顯像清晰度較高。對(duì)于四肢短小、唇腭裂等體表畸形，以及部分泌尿系統(tǒng)、消化系統(tǒng)異常也有較高檢出概率。隨著三維/四維超聲技術(shù)的應(yīng)用，體表畸形的診斷準(zhǔn)確性進(jìn)一步提升。

部分微小結(jié)構(gòu)異?；蚬δ苄约膊】赡軣o(wú)法通過(guò)B超確診，如聽力障礙、代謝性疾病、某些基因異常相關(guān)綜合征等。胎兒心臟復(fù)雜畸形可能在孕晚期才顯現(xiàn)，需要結(jié)合胎兒超聲心動(dòng)圖檢查。某些中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形如胼胝體發(fā)育不良，需依賴核磁共振輔助診斷。

建議孕婦按時(shí)完成11-13周NT超聲、20-24周系統(tǒng)超聲及28-32周生長(zhǎng)發(fā)育超聲等關(guān)鍵檢查。發(fā)現(xiàn)異常時(shí)可考慮無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺等進(jìn)一步診斷。超聲檢查具有無(wú)創(chuàng)、可重復(fù)的優(yōu)勢(shì)，但需注意其局限性，最終診斷應(yīng)結(jié)合臨床表現(xiàn)及其他檢查綜合判斷。