彩超可以查出部分胎兒畸形，但無法檢出所有類型。胎兒畸形的檢出率與畸形類型、孕周、設(shè)備分辨率及操作者經(jīng)驗等因素相關(guān)。

彩超作為產(chǎn)前篩查的重要手段，能夠識別多數(shù)明顯的結(jié)構(gòu)異常。妊娠20-24周進行的系統(tǒng)超聲檢查可觀察到胎兒頭顱、脊柱、心臟、四肢等主要器官發(fā)育情況。常見的神經(jīng)管缺陷如脊柱裂、無腦兒，以及嚴(yán)重的先天性心臟病、唇腭裂等畸形，在此階段檢出概率較高。三維彩超通過立體成像能更清晰顯示胎兒體表結(jié)構(gòu)，對顏面部畸形診斷價值顯著提升。部分泌尿系統(tǒng)畸形如腎積水、消化道閉鎖等也可通過超聲特征性表現(xiàn)被發(fā)現(xiàn)。

某些微小結(jié)構(gòu)異?；蚬δ苄约膊】赡軣o法通過彩超確診。染色體異常相關(guān)的軟指標(biāo)如頸項透明層增厚，需結(jié)合無創(chuàng)DNA或羊水穿刺進一步診斷。代謝性疾病、聽力障礙等功能性缺陷缺乏典型超聲表現(xiàn)。部分復(fù)雜心臟畸形在孕晚期才顯現(xiàn)特征，而骨骼系統(tǒng)微小畸形可能受胎位影響漏診。胎兒腦部細(xì)微結(jié)構(gòu)異常如胼胝體發(fā)育不全，需依賴高分辨率MRI輔助診斷。

建議孕婦規(guī)范完成孕11-13周NT超聲、20-24周大排畸超聲及28-32周小排畸檢查。發(fā)現(xiàn)異常時可考慮進行胎兒超聲心動圖、針對性超聲或MRI等補充檢查。保持合理預(yù)期，理解超聲檢查的局限性，配合醫(yī)生做好產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢。