乳腺癌基因檢測主要包括BRCA1、BRCA2、PALB2、TP53、PTEN等基因檢測，有助于評估遺傳性乳腺癌風(fēng)險。
1、BRCA1/BRCA2檢測
BRCA1和BRCA2基因突變與遺傳性乳腺癌密切相關(guān)，攜帶突變者終生患病風(fēng)險顯著升高。檢測結(jié)果可指導(dǎo)預(yù)防性手術(shù)或加強篩查，需通過血液或唾液樣本進行二代測序分析。
2、PALB2檢測
PALB2基因是BRCA2的功能伙伴，其突變會導(dǎo)致DNA修復(fù)缺陷。該基因突變攜帶者的乳腺癌風(fēng)險約為普通人群的5-9倍，檢測適用于有家族史但BRCA陰性的患者。
3、TP53檢測
TP53基因突變與李-佛美尼綜合征相關(guān)，該綜合征患者乳腺癌發(fā)病早且多發(fā)。檢測需結(jié)合全身腫瘤篩查，陽性結(jié)果需制定個體化監(jiān)測方案。
4、PTEN檢測
PTEN基因突變會導(dǎo)致考登綜合征，表現(xiàn)為乳腺癌、甲狀腺癌等多發(fā)腫瘤。檢測陽性者應(yīng)每半年接受乳腺MRI檢查，并監(jiān)測其他系統(tǒng)腫瘤。
5、多基因panel檢測
目前臨床常用21基因、70基因等檢測組合，可同步分析CDH1、STK11等中低風(fēng)險基因，適用于家族史復(fù)雜或早發(fā)乳腺癌患者，結(jié)果需由遺傳咨詢師解讀。
進行基因檢測前建議咨詢遺傳?？?，檢測后需結(jié)合家族史和臨床表現(xiàn)綜合評估風(fēng)險。攜帶突變基因者應(yīng)定期進行乳腺超聲、鉬靶或MRI檢查，保持健康生活方式，避免肥胖和過量飲酒。未突變者若存在其他高危因素仍需按常規(guī)篩查。檢測結(jié)果可能影響親屬健康管理，建議家庭成員共同參與遺傳咨詢。