無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)通常在孕12-22周進(jìn)行,最佳時(shí)間為孕16-18周。該檢測(cè)通過(guò)采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA,主要用于篩查21三體、18三體、13三體等染色體異常。
孕12周前胎兒游離DNA濃度不足可能影響檢測(cè)準(zhǔn)確性,孕22周后若發(fā)現(xiàn)異常可能錯(cuò)過(guò)后續(xù)診斷干預(yù)時(shí)機(jī)。檢測(cè)前無(wú)須空腹但需避免劇烈運(yùn)動(dòng),采血后7-10個(gè)工作日出報(bào)告。檢測(cè)適用人群包括35歲以上孕婦、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)孕婦、有染色體異常生育史者以及不適合有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦。檢測(cè)對(duì)母胎無(wú)創(chuàng)傷且準(zhǔn)確率較高,但無(wú)法替代羊水穿刺等確診性檢查。當(dāng)檢測(cè)結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)需進(jìn)一步通過(guò)絨毛取樣或羊膜腔穿刺確診。
建議孕婦在孕11-13周完成NT超聲檢查后,結(jié)合醫(yī)生評(píng)估預(yù)約無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。檢測(cè)前后保持規(guī)律作息,避免焦慮情緒影響激素水平。日常注意補(bǔ)充葉酸和鐵劑,適度運(yùn)動(dòng)增強(qiáng)體質(zhì),定期產(chǎn)檢監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育情況。若檢測(cè)后出現(xiàn)陰道流血或腹痛等異常癥狀應(yīng)立即就醫(yī)。對(duì)于檢測(cè)結(jié)果應(yīng)理性看待,高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需遵醫(yī)囑進(jìn)行后續(xù)診斷,低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果仍需按時(shí)完成后續(xù)排畸檢查。