普通B超可以初步篩查部分胎兒畸形,但無法檢出所有結(jié)構(gòu)異常。胎兒畸形的篩查需結(jié)合系統(tǒng)超聲檢查、無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺等進一步診斷。
普通B超作為基礎產(chǎn)前檢查手段,能觀察到胎兒大體結(jié)構(gòu)如四肢、顱腦、脊柱等明顯畸形,例如無腦兒、嚴重脊柱裂或肢體缺如。其優(yōu)勢在于操作簡便、成本低且無輻射,適合常規(guī)孕期監(jiān)測。但對于微小結(jié)構(gòu)異常如先天性心臟病細節(jié)、唇腭裂輕度表現(xiàn)或染色體異常相關特征,普通B超分辨率有限,可能出現(xiàn)漏診。
系統(tǒng)超聲檢查通常在孕20-24周進行,采用高清探頭對胎兒各器官逐項評估,可識別更多復雜畸形。若發(fā)現(xiàn)可疑異常,需通過胎兒心臟超聲、MRI或遺傳學檢測確認。部分代謝性疾病或基因缺陷導致的畸形,甚至需要出生后特殊檢查才能確診。
建議孕婦按時完成產(chǎn)前超聲分級檢查,普通B超異常者需在醫(yī)生指導下升級為針對性檢查。孕期保持均衡營養(yǎng),避免接觸致畸物質(zhì),補充葉酸等營養(yǎng)素有助于降低畸形風險。發(fā)現(xiàn)胎兒異常時應咨詢產(chǎn)前診斷專家,綜合評估后制定個體化處理方案。