新生兒篩查項目主要有先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、聽力篩查等。這些項目可幫助早期發(fā)現(xiàn)遺傳代謝性疾病及聽力障礙，建議在出生后48小時至7天內(nèi)完成檢測。
1、先天性甲狀腺功能減低癥
該病由甲狀腺激素分泌不足引起，可能導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩、智力障礙。篩查通過足跟血檢測促甲狀腺激素水平，異常者需進(jìn)一步確診。確診后需終身服用左甲狀腺素鈉片替代治療，定期監(jiān)測甲狀腺功能。
2、苯丙酮尿癥
因苯丙氨酸羥化酶缺陷導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常，未治療可致智力低下。篩查通過檢測血苯丙氨酸濃度，陽性患兒需采用低苯丙氨酸配方奶粉喂養(yǎng)，嚴(yán)格限制天然蛋白攝入，定期監(jiān)測血苯丙氨酸水平。
3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
紅細(xì)胞酶缺乏可引起溶血性貧血，發(fā)病與蠶豆、磺胺類藥物等誘因相關(guān)。篩查通過檢測G6PD酶活性，確診患兒需避免接觸氧化性物質(zhì)，就醫(yī)時需主動告知醫(yī)生患病史，防止藥物性溶血發(fā)生。
4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
常見21-羥化酶缺乏導(dǎo)致皮質(zhì)醇合成障礙，可能伴隨電解質(zhì)紊亂。篩查通過檢測17-羥孕酮水平，確診后需長期服用氫化可的松或氟氫可的松替代治療，急性腎上腺危象時需緊急就醫(yī)。
5、聽力篩查
通過耳聲發(fā)射或自動聽性腦干反應(yīng)檢測，可早期發(fā)現(xiàn)感音神經(jīng)性或傳導(dǎo)性耳聾。未通過篩查者需在3個月內(nèi)完成診斷性聽力檢查，確診聽力損失需在6月齡前開始干預(yù)，包括助聽器佩戴或人工耳蝸植入。
新生兒篩查是預(yù)防殘疾的重要措施，家長需按要求在指定時間完成檢測。若篩查結(jié)果異常，應(yīng)配合醫(yī)生進(jìn)行復(fù)查確診，并嚴(yán)格遵循治療方案。日常需注意觀察嬰兒喂養(yǎng)、睡眠、反應(yīng)能力等表現(xiàn)，定期進(jìn)行兒童保健隨訪，疫苗接種前需主動告知篩查結(jié)果。哺乳期母親應(yīng)保持均衡飲食，避免吸煙飲酒等不良習(xí)慣。