新生兒疾病篩查項(xiàng)目主要有先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、聽力篩查等。這些篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)和治療潛在疾病。
1、先天性甲狀腺功能減低癥
先天性甲狀腺功能減低癥是由于甲狀腺激素合成不足導(dǎo)致的疾病，可能引起生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等癥狀。篩查通過(guò)檢測(cè)足跟血中促甲狀腺激素水平進(jìn)行。確診后需終身服用左甲狀腺素鈉片替代治療，定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能。
2、苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥是苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致的氨基酸代謝障礙，可能造成智力損害和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。篩查通過(guò)檢測(cè)血液苯丙氨酸濃度實(shí)現(xiàn)。治療需嚴(yán)格限制苯丙氨酸攝入，使用特殊配方奶粉，并定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸水平。
3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種遺傳性紅細(xì)胞酶缺陷病，可能誘發(fā)溶血性貧血。篩查通過(guò)檢測(cè)紅細(xì)胞酶活性完成。預(yù)防需避免接觸蠶豆、萘丸等氧化性物質(zhì)，發(fā)生溶血時(shí)需及時(shí)就醫(yī)。
4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是腎上腺皮質(zhì)激素合成障礙引起的疾病，可能導(dǎo)致電解質(zhì)紊亂和性發(fā)育異常。篩查通過(guò)檢測(cè)17-羥孕酮水平實(shí)施。治療需補(bǔ)充糖皮質(zhì)激素和鹽皮質(zhì)激素，定期隨訪生長(zhǎng)發(fā)育情況。
5、聽力篩查
新生兒聽力篩查通過(guò)耳聲發(fā)射或自動(dòng)聽性腦干反應(yīng)檢測(cè)聽力損失。早期發(fā)現(xiàn)聽力障礙可及時(shí)干預(yù)，避免語(yǔ)言發(fā)育遲緩。確診后需根據(jù)程度選擇助聽器或人工耳蝸植入，配合語(yǔ)言康復(fù)訓(xùn)練。
新生兒疾病篩查是預(yù)防出生缺陷的重要措施，建議家長(zhǎng)按時(shí)帶孩子完成所有篩查項(xiàng)目。篩查前后注意保持新生兒體溫穩(wěn)定，避免劇烈哭鬧影響結(jié)果。若篩查結(jié)果異常，應(yīng)遵醫(yī)囑及時(shí)復(fù)查確診，切勿延誤治療時(shí)機(jī)。日常需觀察新生兒喂養(yǎng)、睡眠、反應(yīng)等情況，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)。堅(jiān)持母乳喂養(yǎng)有助于增強(qiáng)新生兒免疫力，降低感染風(fēng)險(xiǎn)。