新生兒篩查主要檢查先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和聽力障礙等項目。這些疾病早期無明顯癥狀，但可能影響生長發(fā)育，通過篩查可及早干預(yù)。
1、先天性甲狀腺功能減低癥
該病由甲狀腺激素分泌不足引起，可能導(dǎo)致智力低下和生長發(fā)育遲緩。篩查通過足跟血檢測促甲狀腺激素水平，確診后需遵醫(yī)囑使用左甲狀腺素鈉片替代治療，并定期監(jiān)測甲狀腺功能。家長需觀察嬰兒有無嗜睡、喂養(yǎng)困難等表現(xiàn)。
2、苯丙酮尿癥
屬于氨基酸代謝異常疾病，未治療可導(dǎo)致智力障礙。篩查檢測血液苯丙氨酸濃度，陽性者需進行基因確診。治療需采用特殊配方奶粉控制苯丙氨酸攝入，配合低蛋白飲食。家長應(yīng)嚴(yán)格遵循營養(yǎng)師指導(dǎo)，定期復(fù)查血苯丙氨酸值。
3、G6PD缺乏癥
即蠶豆病，因紅細(xì)胞酶缺陷導(dǎo)致溶血風(fēng)險。篩查通過檢測G6PD酶活性，陽性嬰兒需避免接觸樟腦丸、蠶豆等氧化性物質(zhì)。家長需特別注意用藥安全，禁用磺胺類等藥物，出現(xiàn)黃疸需及時就醫(yī)。
4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
由腎上腺皮質(zhì)激素合成障礙引起，可能引發(fā)電解質(zhì)紊亂。篩查檢測17-羥孕酮水平，確診后需終身使用氫化可的松等藥物替代治療。家長需學(xué)會觀察脫水癥狀，定期復(fù)查激素水平和生長發(fā)育指標(biāo)。
5、聽力篩查
通過耳聲發(fā)射或自動聽性腦干反應(yīng)檢測，發(fā)現(xiàn)先天性耳聾。確診后需在6月齡前干預(yù)，佩戴助聽器或進行人工耳蝸植入。家長需注意觀察嬰兒對聲音的反應(yīng)，避免延誤語言發(fā)育關(guān)鍵期。
新生兒篩查通常在出生48小時后采集足跟血，2-3周可查詢結(jié)果。篩查異常需及時復(fù)查確診，多數(shù)疾病通過早期治療可正常發(fā)育。家長應(yīng)保留好篩查報告，按時接種疫苗，定期進行兒童保健體檢。哺乳期母親需保持均衡營養(yǎng)，避免吸煙飲酒，注意觀察嬰兒喂養(yǎng)和睡眠情況。若發(fā)現(xiàn)肌張力異常、特殊體味等表現(xiàn)，應(yīng)立即告知醫(yī)生。