胎兒大排畸通常是指妊娠中期超聲系統(tǒng)篩查，主要檢查胎兒是否存在結(jié)構(gòu)畸形、染色體異常標(biāo)記物等。篩查項(xiàng)目主要有胎兒頭顱、脊柱、心臟、四肢、腹腔器官等結(jié)構(gòu)發(fā)育情況。

1、頭顱檢查

通過(guò)超聲觀察胎兒顱骨完整性、腦室結(jié)構(gòu)、小腦形態(tài)等，篩查無(wú)腦兒、腦積水等畸形。需測(cè)量雙頂徑、頭圍等指標(biāo)評(píng)估發(fā)育進(jìn)度。

2、脊柱檢查

縱向掃描脊柱排列是否連續(xù)，橫斷面觀察椎弓形態(tài)，排除脊柱裂、脊膜膨出等神經(jīng)管缺陷。脊柱生理彎曲度也是重要觀察指標(biāo)。

3、心臟檢查

采用四腔心切面觀察心房心室結(jié)構(gòu)，測(cè)量心率，篩查室間隔缺損、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位等先心病。必要時(shí)需進(jìn)行胎兒超聲心動(dòng)圖專(zhuān)項(xiàng)檢查。

4、四肢檢查

評(píng)估長(zhǎng)骨長(zhǎng)度是否符合孕周，觀察手足形態(tài)結(jié)構(gòu)，排除短肢畸形、多指趾等異常。需重點(diǎn)測(cè)量股骨、肱骨長(zhǎng)度。

5、腹腔器官檢查

檢查胃泡、腎臟、膀胱等臟器位置與形態(tài)，觀察腸管回聲，篩查臍膨出、十二指腸閉鎖等畸形。需測(cè)量腹圍評(píng)估發(fā)育狀況。

建議孕婦在孕20-24周完成大排畸檢查，檢查前無(wú)須空腹但需適度充盈膀胱。若發(fā)現(xiàn)異常需結(jié)合無(wú)創(chuàng)DNA或羊水穿刺進(jìn)一步診斷，日常需保持均衡營(yíng)養(yǎng)攝入，避免接觸致畸物質(zhì)，定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查隨訪胎兒發(fā)育情況。超聲檢查安全無(wú)創(chuàng)，是孕期重要的畸形篩查手段。