大排畸檢查項目主要包括胎兒系統(tǒng)超聲檢查、胎兒心臟超聲檢查、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、羊水穿刺、臍帶血穿刺等。這些檢查主要用于篩查胎兒是否存在結(jié)構(gòu)畸形、染色體異常等問題，有助于早期發(fā)現(xiàn)并干預胎兒發(fā)育異常。

1、胎兒系統(tǒng)超聲檢查

胎兒系統(tǒng)超聲檢查是大排畸檢查的核心項目，通常在孕20-24周進行。該檢查通過超聲成像技術(shù)全面評估胎兒各器官系統(tǒng)的發(fā)育情況，包括頭顱、脊柱、四肢、心臟、腎臟等結(jié)構(gòu)。檢查可以篩查出神經(jīng)管缺陷、唇腭裂、肢體缺失等明顯結(jié)構(gòu)異常。檢查過程無創(chuàng)且安全，對孕婦和胎兒無輻射風險。

2、胎兒心臟超聲檢查

胎兒心臟超聲檢查專門針對胎兒心臟結(jié)構(gòu)進行詳細評估，可檢測先天性心臟病等心臟畸形。檢查時間通常與系統(tǒng)超聲檢查同步進行，通過多切面掃描觀察心臟各腔室、瓣膜及大血管的發(fā)育情況。對于有先天性心臟病家族史或高齡孕婦，這項檢查尤為重要。

3、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測通過采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA，篩查胎兒染色體非整倍體異常，如21三體綜合征、18三體綜合征等。該檢查具有無創(chuàng)、安全、準確率高的特點，適用于所有孕婦，尤其適合高齡或有染色體異常風險的孕婦。但需注意該檢查僅為篩查手段，不能完全替代診斷性檢查。

4、羊水穿刺

羊水穿刺是一種有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷技術(shù)，通過抽取羊水獲取胎兒細胞進行染色體核型分析。該檢查可確診染色體異常、單基因病等遺傳性疾病，準確率接近100%。檢查通常在孕16-22周進行，存在極低概率的流產(chǎn)風險。適用于高齡孕婦、血清學篩查高風險、超聲提示異常或既往有染色體異常胎兒妊娠史的孕婦。

5、臍帶血穿刺

臍帶血穿刺是通過超聲引導下穿刺獲取胎兒臍帶血樣本進行檢測的產(chǎn)前診斷方法。該技術(shù)可用于快速染色體核型分析、基因檢測、感染性疾病診斷等。相比羊水穿刺，臍帶血穿刺可提供更直接的胎兒血液樣本，但操作難度和風險相對較高。通常在其他篩查方法提示高風險且需要快速確診時采用。

大排畸檢查是孕期重要的產(chǎn)前篩查手段，建議孕婦按時完成各項檢查。檢查前應保持良好心態(tài)，避免過度緊張。檢查后如有異常結(jié)果，應及時咨詢專業(yè)醫(yī)生，根據(jù)具體情況制定后續(xù)診療方案。孕期應注意均衡營養(yǎng)，適當補充葉酸等營養(yǎng)素，避免接觸有害物質(zhì)，保持規(guī)律作息，這些都有助于胎兒健康發(fā)育。同時要定期產(chǎn)檢，監(jiān)測胎兒生長發(fā)育情況，發(fā)現(xiàn)問題及時處理。