孕婦大排畸檢查通常是指妊娠中期胎兒系統(tǒng)超聲篩查，主要評(píng)估胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育是否異常。檢查內(nèi)容包括胎兒頭顱、脊柱、心臟、腹部器官、四肢等結(jié)構(gòu)篩查，以及胎盤位置、羊水量等附屬物評(píng)估。

1、頭顱結(jié)構(gòu)篩查

通過超聲觀察胎兒顱骨完整性、腦室結(jié)構(gòu)及小腦形態(tài)，排除無腦兒、腦積水等畸形。檢查時(shí)會(huì)測(cè)量雙頂徑、頭圍等指標(biāo)，評(píng)估腦部發(fā)育與孕周是否相符。若發(fā)現(xiàn)側(cè)腦室增寬或后顱窩池異常，可能需進(jìn)一步做胎兒磁共振檢查。

2、心臟系統(tǒng)檢查

重點(diǎn)觀察心臟四腔心切面、左右心室流出道、三血管氣管切面，篩查室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥等先天性心臟病。部分復(fù)雜先心病在此時(shí)已能顯現(xiàn)特征性超聲表現(xiàn)，但微小缺損可能需胎兒心臟專項(xiàng)超聲確認(rèn)。

3、脊柱發(fā)育評(píng)估

沿胎兒脊柱長(zhǎng)軸掃查椎體排列及皮膚覆蓋情況，排除脊柱裂、脊髓脊膜膨出等神經(jīng)管缺陷。開放性脊柱裂常伴有顱后窩池消失等間接征象，閉合性脊柱裂可能需要三維超聲輔助診斷。

4、腹部器官排查

檢查胃泡、腎臟、膀胱等臟器位置與形態(tài)，診斷十二指腸閉鎖、腎缺如等畸形。腸道強(qiáng)回聲或腹腔積液可能提示染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，需結(jié)合血清學(xué)篩查綜合判斷。

5、四肢測(cè)量與計(jì)數(shù)

確認(rèn)四肢長(zhǎng)骨發(fā)育情況并計(jì)數(shù)手指足趾，發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重短肢畸形或多指畸形。部分微小異常如并指畸形可能因胎兒體位限制漏診，孕晚期超聲可補(bǔ)充觀察。

建議孕婦提前預(yù)約在孕22-26周進(jìn)行檢查，此時(shí)胎兒器官發(fā)育完善且羊水量適中。檢查前無須空腹但需適度充盈膀胱，穿著寬松衣物便于暴露腹部。若發(fā)現(xiàn)可疑異常，應(yīng)遵醫(yī)囑進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺等產(chǎn)前診斷，避免過度焦慮并及時(shí)咨詢遺傳學(xué)專家。