佝僂病可通過(guò)血液檢查、影像學(xué)檢查、體格檢查、骨代謝標(biāo)志物檢測(cè)、基因檢測(cè)等方式確診。佝僂病主要由維生素D缺乏或鈣磷代謝異常引起，表現(xiàn)為骨骼畸形、生長(zhǎng)遲緩等癥狀。
1、血液檢查
血液檢查是診斷佝僂病的重要方法，通過(guò)檢測(cè)血清25-羥維生素D水平可明確維生素D缺乏程度。同時(shí)需檢測(cè)血鈣、血磷及堿性磷酸酶活性，佝僂病患者常出現(xiàn)血磷降低、堿性磷酸酶升高。若合并繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)，還可能伴有甲狀旁腺激素水平升高。
2、影像學(xué)檢查
X線(xiàn)檢查是評(píng)估骨骼病變的關(guān)鍵手段，典型表現(xiàn)為骨骨骺端增寬、杯口狀改變、骨皮質(zhì)變薄及骨小梁模糊。嬰幼兒手腕部X線(xiàn)片可見(jiàn)干骺端毛刷樣改變，嚴(yán)重者可能出現(xiàn)病理性骨折。超聲檢查也可用于評(píng)估嬰幼兒骨骼發(fā)育情況。
3、體格檢查
醫(yī)生會(huì)重點(diǎn)檢查頭顱軟化、方顱、肋骨串珠、手足鐲樣畸形等特征性體征。嬰幼兒可能表現(xiàn)為囟門(mén)閉合延遲、出牙遲緩，下肢可出現(xiàn)O型腿或X型腿畸形。生長(zhǎng)曲線(xiàn)評(píng)估可發(fā)現(xiàn)身高體重增長(zhǎng)遲緩。
4、骨代謝標(biāo)志物
骨特異性堿性磷酸酶、骨鈣素等骨形成標(biāo)志物可反映成骨細(xì)胞活性，尿鈣、尿磷排泄率能評(píng)估腎臟對(duì)鈣磷的重吸收功能。這些指標(biāo)異常提示存在骨代謝紊亂，有助于鑒別營(yíng)養(yǎng)性佝僂病與遺傳性低磷性佝僂病。
5、基因檢測(cè)
對(duì)于疑似遺傳性佝僂病患者，需進(jìn)行CYP27B1、PHEX等基因檢測(cè)。這類(lèi)患者常表現(xiàn)為常規(guī)維生素D治療無(wú)效，基因檢測(cè)可明確X連鎖低磷性佝僂病、維生素D依賴(lài)性佝僂病等特殊類(lèi)型，為精準(zhǔn)治療提供依據(jù)。
確診佝僂病后需保證每日充足日照，嬰幼兒建議每日補(bǔ)充維生素D3滴劑400-800IU。哺乳期母親應(yīng)增加富含維生素D的食物如海魚(yú)、蛋黃，兒童可適量食用強(qiáng)化維生素D牛奶。定期監(jiān)測(cè)血鈣磷及骨骼發(fā)育情況，嚴(yán)重骨骼畸形需骨科干預(yù)。避免長(zhǎng)期使用影響維生素D代謝的藥物如抗癲癇藥。