佝僂病的檢查方法主要有體格檢查、血液生化檢查、影像學(xué)檢查、骨密度檢測(cè)、基因檢測(cè)等。佝僂病通常由維生素D缺乏、鈣磷代謝異常等因素引起，表現(xiàn)為骨骼畸形、生長(zhǎng)遲緩等癥狀。
1、體格檢查
醫(yī)生會(huì)觀察兒童是否存在方顱、雞胸、肋骨串珠等特征性骨骼畸形，檢查囟門閉合情況以及四肢關(guān)節(jié)活動(dòng)度。體格檢查可初步判斷骨骼發(fā)育異常程度，結(jié)合病史詢問(wèn)能幫助評(píng)估營(yíng)養(yǎng)狀況和日照暴露時(shí)間。
2、血液生化檢查
通過(guò)檢測(cè)血清25-羥維生素D水平可明確維生素D缺乏程度，血鈣、血磷及堿性磷酸酶檢測(cè)能反映鈣磷代謝狀態(tài)。典型佝僂病患者可能出現(xiàn)低血鈣、低血磷伴堿性磷酸酶顯著升高，這些指標(biāo)對(duì)診斷和分型具有重要價(jià)值。
3、影像學(xué)檢查
手腕部X線片能顯示骨骨骺端增寬、杯口狀改變等特征性表現(xiàn)，長(zhǎng)骨X線可見(jiàn)骨質(zhì)疏松和骨膜反應(yīng)。影像學(xué)檢查不僅能確診佝僂病，還可評(píng)估骨骼病變嚴(yán)重程度，為治療方案的制定提供客觀依據(jù)。
4、骨密度檢測(cè)
雙能X線吸收測(cè)定法可定量評(píng)估骨礦物質(zhì)含量，適用于監(jiān)測(cè)治療效果。兒童期骨密度降低往往提示骨礦化不足，但需注意該檢查結(jié)果需結(jié)合年齡特異性參考值進(jìn)行解讀。
5、基因檢測(cè)
對(duì)于常規(guī)治療無(wú)效或家族性病例，需進(jìn)行CYP27B1等基因檢測(cè)以排除遺傳性佝僂病。這類患者可能存在維生素D代謝酶缺陷或維生素D受體異常，需要針對(duì)性制定治療方案。
建議家長(zhǎng)定期監(jiān)測(cè)兒童生長(zhǎng)發(fā)育曲線，保證每日400-800IU維生素D補(bǔ)充，增加富含鈣質(zhì)的食物攝入。鼓勵(lì)兒童每日進(jìn)行1-2小時(shí)戶外活動(dòng)以促進(jìn)皮膚合成維生素D，出現(xiàn)明顯骨骼畸形時(shí)應(yīng)及時(shí)到兒科或內(nèi)分泌科就診，避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止病理性骨折。治療期間需每3個(gè)月復(fù)查血液生化指標(biāo)和影像學(xué)變化，根據(jù)檢查結(jié)果調(diào)整治療方案。