佝僂病可通過體格檢查、血液檢查、影像學(xué)檢查等方式診斷。佝僂病是維生素D缺乏導(dǎo)致的骨骼發(fā)育異常疾病，主要影響嬰幼兒及兒童。
1、體格檢查
醫(yī)生會(huì)觀察患兒頭型、胸廓、四肢等部位的骨骼形態(tài)變化。典型表現(xiàn)包括方顱、肋骨串珠、手鐲征、O型腿或X型腿等。同時(shí)會(huì)評(píng)估肌肉張力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育情況，佝僂病患兒常伴有肌張力低下和運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩。
2、血液檢查
通過檢測(cè)血清25-羥維生素D水平可明確維生素D缺乏程度，該指標(biāo)是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。同時(shí)需檢測(cè)血鈣、血磷、堿性磷酸酶等指標(biāo)，佝僂病患兒常表現(xiàn)為血鈣降低或正常、血磷降低、堿性磷酸酶顯著升高。
3、影像學(xué)檢查
X線檢查是重要診斷手段，典型表現(xiàn)為長(zhǎng)骨干骺端增寬、杯口狀改變、骨質(zhì)疏松等。手腕部X線片可顯示骨骨骺線增寬、模糊等特征性改變。對(duì)于不典型病例，可能需要進(jìn)行全身骨骼系統(tǒng)檢查。
4、病史采集
醫(yī)生會(huì)詳細(xì)詢問喂養(yǎng)史、日照時(shí)間、生長(zhǎng)發(fā)育情況等。早產(chǎn)兒、低出生體重兒、純母乳喂養(yǎng)未補(bǔ)充維生素D的嬰兒風(fēng)險(xiǎn)較高。同時(shí)需了解家族中是否有類似骨骼發(fā)育異常病史。
5、鑒別診斷
需與腎性佝僂病、低磷抗維生素D佝僂病等遺傳代謝性疾病區(qū)分。這些疾病可能需要額外的基因檢測(cè)或特殊實(shí)驗(yàn)室檢查來確診。對(duì)于非典型病例，可能需要內(nèi)分泌科或遺傳代謝科會(huì)診。
確診佝僂病后應(yīng)保證充足日照，每日進(jìn)行30分鐘以上的戶外活動(dòng)。飲食中增加富含維生素D的食物如深海魚、蛋黃、強(qiáng)化食品等。嚴(yán)格遵醫(yī)囑補(bǔ)充維生素D制劑，定期復(fù)查血生化指標(biāo)和骨骼發(fā)育情況。避免過早讓患兒站立或行走，防止骨骼畸形加重。家長(zhǎng)需密切觀察患兒生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)復(fù)診。