遺傳代謝病篩查是通過血液或尿液檢測新生兒是否存在先天性代謝缺陷的常規(guī)檢查項目。篩查項目主要有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥等。建議所有新生兒在出生后48小時至7天內(nèi)完成篩查。
1、苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致的氨基酸代謝障礙?；純嚎赡艹霈F(xiàn)智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、皮膚濕疹等癥狀。篩查通過檢測血液中苯丙氨酸濃度進行。確診后需立即采用低苯丙氨酸配方奶粉喂養(yǎng)，并長期限制天然蛋白質(zhì)攝入。常用治療藥物包括鹽酸沙丙蝶呤片、四氫生物蝶呤片等。
2、先天性甲狀腺功能減低癥
先天性甲狀腺功能減低癥由甲狀腺發(fā)育不良或甲狀腺激素合成障礙引起。典型表現(xiàn)包括喂養(yǎng)困難、黃疸消退延遲、便秘、肌張力低下等。篩查通過檢測足跟血促甲狀腺激素水平實現(xiàn)。確診后需終身服用左甲狀腺素鈉片替代治療，定期監(jiān)測甲狀腺功能。
3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種紅細胞酶缺陷病，接觸氧化性物質(zhì)后易發(fā)生溶血。篩查通過檢測紅細胞G6PD酶活性完成?；純盒璞苊馐秤眯Q豆及接觸樟腦丸等氧化性物質(zhì)，禁用伯氨喹等氧化性藥物。急性溶血時可使用碳酸氫鈉片堿化尿液。
4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥多因21-羥化酶缺乏導(dǎo)致皮質(zhì)醇合成障礙。女嬰可能出現(xiàn)外生殖器男性化，嚴重者可發(fā)生腎上腺危象。篩查通過檢測17-羥孕酮水平實現(xiàn)。治療需終身補充氫化可的松片，失鹽型需加用氟氫可的松片。
5、甲基丙二酸血癥
甲基丙二酸血癥屬于有機酸代謝異常疾病，由甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷引起。患兒可能出現(xiàn)嘔吐、嗜睡、肌張力異常等表現(xiàn)。篩查通過檢測血酰基肉堿譜完成。治療需限制蛋白質(zhì)攝入，補充特殊配方奶粉，使用維生素B12注射液或左卡尼汀口服溶液。
遺傳代謝病篩查是早期發(fā)現(xiàn)先天性代謝缺陷的關(guān)鍵措施。家長需配合醫(yī)療機構(gòu)在規(guī)定時間內(nèi)完成新生兒篩查，保留好篩查結(jié)果單據(jù)。對于篩查陽性患兒，應(yīng)及時至?？崎T診復(fù)查確診。確診患兒需嚴格遵醫(yī)囑進行飲食控制和藥物治療，定期隨訪生長發(fā)育指標。日常生活中需注意預(yù)防感染，避免接觸誘發(fā)因素，保證充足營養(yǎng)攝入。建議家長學(xué)習(xí)基本急救知識，隨身攜帶疾病警示卡，以備緊急情況時使用。