遺傳代謝病常見癥狀包括喂養(yǎng)困難、發(fā)育遲緩、肌張力異常、特殊體味、驚厥等。遺傳代謝病是因基因突變導(dǎo)致酶缺陷或轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白異常，引發(fā)代謝紊亂的一類疾病，臨床表現(xiàn)多樣且具有特異性。
1、喂養(yǎng)困難
新生兒或嬰兒期可能出現(xiàn)拒奶、嘔吐、腹瀉等癥狀。這與氨基酸、有機(jī)酸等代謝異常導(dǎo)致的中毒反應(yīng)有關(guān)，如苯丙酮尿癥患兒因苯丙氨酸羥化酶缺陷，攝入普通奶粉后易出現(xiàn)嘔吐。家長需立即改用特殊配方奶粉喂養(yǎng)，并監(jiān)測血氨水平。
2、發(fā)育遲緩
表現(xiàn)為身高體重增長緩慢、運(yùn)動或語言發(fā)育落后。半乳糖血癥患兒因半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏，未及時治療會導(dǎo)致生長停滯。需通過新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)，嚴(yán)格避免乳制品攝入，必要時使用鈣劑和維生素D補(bǔ)充。
3、肌張力異常
可表現(xiàn)為肌張力低下或強(qiáng)直。甲基丙二酸血癥患者因甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷，代謝產(chǎn)物蓄積引發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)損傷。急性發(fā)作時需靜脈輸注葡萄糖和左卡尼汀，長期服用維生素B12注射液和甜菜堿。
4、特殊體味
楓糖尿癥患兒尿液有楓糖漿味，異戊酸血癥患者體帶汗腳味。這些特征性氣味由支鏈氨基酸代謝異常產(chǎn)生，需通過尿有機(jī)酸分析確診。急性期需限制蛋白攝入，使用苯甲酸鈉和甘氨酸結(jié)合毒性代謝物。
5、驚厥
尿素循環(huán)障礙患者常出現(xiàn)難以控制的抽搐。精氨酸琥珀酸合成酶缺乏時，血氨升高導(dǎo)致腦水腫引發(fā)癲癇樣發(fā)作。需緊急降血氨治療，靜脈注射苯甲酸鈉和苯乙酸鈉，必要時進(jìn)行血液透析。
遺傳代謝病癥狀缺乏特異性，家長發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時就醫(yī)。日常需嚴(yán)格遵循特殊飲食方案，定期監(jiān)測代謝指標(biāo)和生長發(fā)育情況。攜帶者篩查和產(chǎn)前診斷可有效預(yù)防嚴(yán)重遺傳代謝病患兒的出生，孕期營養(yǎng)補(bǔ)充需在專業(yè)指導(dǎo)下進(jìn)行。