預(yù)防遺傳代謝病需通過(guò)孕前篩查、產(chǎn)前診斷、新生兒篩查及生活方式干預(yù)等多維度措施。遺傳代謝病主要由基因突變導(dǎo)致，可能影響蛋白質(zhì)、脂肪、碳水化合物等物質(zhì)的代謝過(guò)程，早期干預(yù)可顯著降低疾病危害。
1、孕前篩查
計(jì)劃妊娠前建議夫妻雙方進(jìn)行遺傳代謝病攜帶者篩查，尤其是有家族史或近親婚配者。通過(guò)基因檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等常見(jiàn)遺傳代謝病的攜帶狀態(tài)。若雙方均為同種疾病攜帶者，需咨詢遺傳學(xué)專家評(píng)估后代患病風(fēng)險(xiǎn)，必要時(shí)考慮輔助生殖技術(shù)干預(yù)。
2、產(chǎn)前診斷
高風(fēng)險(xiǎn)孕婦應(yīng)在孕10-13周進(jìn)行絨毛取樣或孕16-20周進(jìn)行羊水穿刺，通過(guò)基因測(cè)序或酶活性檢測(cè)診斷胎兒是否患病。確診后可根據(jù)疾病嚴(yán)重程度選擇醫(yī)學(xué)干預(yù)或終止妊娠。部分代謝病如先天性甲狀腺功能減退癥可通過(guò)產(chǎn)前治療改善預(yù)后。
3、新生兒篩查
出生后48-72小時(shí)需完成足跟血篩查，覆蓋半乳糖血癥、楓糖尿癥等30余種疾病。陽(yáng)性結(jié)果需在2周內(nèi)通過(guò)尿有機(jī)酸分析、血氨基酸檢測(cè)等確診。以苯丙酮尿癥為例，確診后立即啟動(dòng)低苯丙氨酸飲食治療，可避免智力損傷。
4、飲食管理
確診患者需嚴(yán)格遵循特殊飲食方案。如糖原累積病需高頻攝入玉米淀粉維持血糖，酪氨酸血癥需限制天然蛋白攝入。建議由臨床營(yíng)養(yǎng)師制定個(gè)性化食譜，定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)及代謝指標(biāo)，調(diào)整營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充劑用量。
5、藥物干預(yù)
部分代謝病可通過(guò)藥物輔助治療。如高氨血癥患者使用苯甲酸鈉、精氨酸等降血氨藥物，卟啉癥患者使用血紅素制劑。所有藥物均需在代謝病?？漆t(yī)生指導(dǎo)下使用，并定期評(píng)估肝腎功能等指標(biāo)。
除醫(yī)療干預(yù)外，患者應(yīng)建立規(guī)律作息，避免長(zhǎng)時(shí)間空腹或劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)代謝危象。攜帶致病基因的家庭再生育前須接受專業(yè)遺傳咨詢，了解胚胎植入前遺傳學(xué)診斷等新技術(shù)。日常注意記錄癥狀變化，隨身攜帶疾病警示卡，突發(fā)嘔吐、意識(shí)障礙等癥狀時(shí)立即就醫(yī)。通過(guò)多學(xué)科協(xié)作管理，多數(shù)遺傳代謝病患者可獲得接近正常的生活質(zhì)量。