無創(chuàng)DNA檢測的準確率通常較高，主要用于篩查胎兒染色體異常如21三體綜合征。該技術通過分析孕婦外周血中的胎兒游離DNA進行風險評估，對21三體的檢出率可達較高水平，假陽性率較低。

無創(chuàng)DNA檢測的核心優(yōu)勢在于其非侵入性和較高的特異性。該技術適用于孕12周以上的單胎或雙胎孕婦，尤其對高齡孕婦或血清學篩查異常者更具參考價值。檢測通過高通量測序技術分析胎兒DNA片段，結(jié)合生物信息學算法計算染色體異常風險。對于21三體綜合征的篩查，其敏感性和特異性均顯著優(yōu)于傳統(tǒng)唐氏篩查方法。檢測結(jié)果通常分為高風險和低風險兩類，高風險結(jié)果需通過羊水穿刺等確診性檢查進一步驗證。

無創(chuàng)DNA檢測存在一定的局限性。當孕婦體重過高、孕周不足或存在胎盤嵌合體時，可能影響檢測準確性。多胎妊娠或接受過異體輸血、器官移植的孕婦，檢測可靠性會下降。某些罕見染色體微缺失綜合征的篩查準確率也相對較低。檢測無法覆蓋所有染色體異常，也不能診斷開放性神經(jīng)管缺陷等結(jié)構畸形。

建議孕婦在醫(yī)生指導下根據(jù)個體情況選擇篩查方案。無創(chuàng)DNA檢測前需充分了解其技術特點和適用范圍，檢測后應結(jié)合超聲檢查等綜合評估胎兒狀況。對于高風險結(jié)果須通過介入性產(chǎn)前診斷確認，避免單一依賴篩查結(jié)果做出臨床決策。保持規(guī)律產(chǎn)檢，均衡飲食，適度運動有助于孕期健康管理。