肛門閉鎖是指新生兒出生時(shí)肛門未正常開放或直腸未與肛門外口連接的先天性畸形,屬于消化道發(fā)育異常。
肛門閉鎖可能與胚胎期后腸發(fā)育障礙有關(guān),部分病例存在遺傳因素。妊娠早期病毒感染、糖尿病孕婦或接觸致畸物質(zhì)可能增加發(fā)病概率。根據(jù)直腸盲端位置可分為高位閉鎖和低位閉鎖兩類。
典型表現(xiàn)為出生后24小時(shí)內(nèi)無(wú)胎便排出,腹脹逐漸加重,部分患兒可見會(huì)陰部無(wú)肛門開口。高位閉鎖可能伴發(fā)直腸尿道瘺,尿液中出現(xiàn)胎便成分。低位閉鎖患兒會(huì)陰部可見淺凹或薄膜覆蓋。
通過體格檢查結(jié)合影像學(xué)確診,倒立位X線可判斷直腸盲端位置,超聲檢查有助于發(fā)現(xiàn)合并畸形。需評(píng)估是否伴發(fā)脊柱、心臟等其他系統(tǒng)畸形,約30%病例屬于VACTERL聯(lián)合畸形。
低位閉鎖可行會(huì)陰肛門成形術(shù),高位閉鎖需分期手術(shù),先做結(jié)腸造瘺再行肛門重建。術(shù)后需持續(xù)擴(kuò)肛防止狹窄,嚴(yán)重病例可能需生物反饋訓(xùn)練改善排便功能。合并瘺管者需同期處理尿道或陰道異常通道。
早期手術(shù)干預(yù)者排便功能恢復(fù)較好,但部分患兒可能遺留便秘或失禁。需長(zhǎng)期隨訪評(píng)估肛門括約肌功能,配合飲食調(diào)節(jié)和排便訓(xùn)練。高位閉鎖患兒成年后生育能力可能受影響。
發(fā)現(xiàn)新生兒未排胎便或腹脹需立即就醫(yī),術(shù)后護(hù)理應(yīng)注意保持肛門清潔,使用無(wú)乳糖配方奶粉減少腹脹。定期復(fù)查肛門指檢和直腸測(cè)壓,生長(zhǎng)發(fā)育期需監(jiān)測(cè)營(yíng)養(yǎng)狀況。家長(zhǎng)應(yīng)學(xué)習(xí)正確的擴(kuò)肛技術(shù)和排便訓(xùn)練方法。
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