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小孩脊柱裂是什么病

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小孩脊柱裂是一種先天性神經(jīng)管發(fā)育畸形，主要表現(xiàn)為椎管閉合不全導致脊髓或脊膜膨出。脊柱裂可分為隱性脊柱裂和顯性脊柱裂兩類，通常與孕期葉酸缺乏、遺傳因素或環(huán)境因素有關。

1、隱性脊柱裂

隱性脊柱裂是較輕的類型，僅表現(xiàn)為椎弓未完全閉合，無脊膜或神經(jīng)組織膨出。多數(shù)患兒無明顯癥狀，部分可能出現(xiàn)腰骶部皮膚凹陷、毛發(fā)異常增生或色素沉著。這類情況通常無須特殊治療，但需定期復查脊柱磁共振成像監(jiān)測病情變化。若伴隨遺尿或下肢感覺異常，可遵醫(yī)囑使用甲鈷胺片、維生素B12注射液等營養(yǎng)神經(jīng)藥物。

2、顯性脊柱裂

顯性脊柱裂伴隨脊膜或脊髓膨出，出生時即可見背部囊性包塊。嚴重者可能出現(xiàn)下肢癱瘓、大小便失禁或腦積水。需在新生兒期進行修補手術，如脊膜膨出修補術或腦室腹腔分流術。術后可能需長期使用抗生素如頭孢呋辛酯顆粒預防感染，配合康復訓練改善運動功能。

3、發(fā)病原因

孕期葉酸缺乏是主要誘因，妊娠早期葉酸攝入不足會影響神經(jīng)管閉合。遺傳因素如MTHFR基因突變也會增加風險。環(huán)境因素包括妊娠期糖尿病、高熱或某些抗癲癇藥物暴露。建議孕前3個月開始每日補充葉酸片0.4-0.8毫克，持續(xù)至孕早期結束。

4、診斷方法

產(chǎn)前超聲檢查可在妊娠18-20周發(fā)現(xiàn)嚴重脊柱裂，磁共振成像能明確病變程度。出生后通過體格檢查結合X線、CT三維重建評估骨骼缺損范圍。部分患兒需進行尿動力學檢查評估膀胱功能，肌電圖檢測神經(jīng)損傷程度。

5、并發(fā)癥管理

常見并發(fā)癥包括Chiari畸形、脊髓栓系綜合征或腦積水。脊髓栓系可能需行終絲切斷術，腦積水需放置分流管。神經(jīng)源性膀胱可使用奧昔布寧緩釋片控制尿失禁，配合間歇導尿護理。下肢畸形可穿戴矯形器，嚴重者需跟腱延長術矯正。

脊柱裂患兒需終身隨訪，定期評估神經(jīng)功能與骨骼發(fā)育。日常注意保持會陰清潔預防尿路感染，進行被動關節(jié)活動防止攣縮。營養(yǎng)方面保證充足膳食纖維和水分攝入，避免便秘增加腹壓?？祻陀柧毎ㄎ锢碇委?、水療及輔助器具使用，幫助提升生活自理能力。家長應關注患兒心理狀態(tài)，必要時尋求專業(yè)心理疏導。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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