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地中海貧血怎么檢查

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地中海貧血可通過血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測等方式確診。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。

1、血常規(guī)檢查

血常規(guī)檢查可發(fā)現(xiàn)小細(xì)胞低色素性貧血，紅細(xì)胞平均體積和平均血紅蛋白含量降低。地中海貧血患者的紅細(xì)胞計數(shù)可能正?；蜉p度升高，但血紅蛋白濃度明顯低于正常水平。血常規(guī)是篩查地中海貧血的初步檢查手段，檢查結(jié)果異常時需要進(jìn)一步確診。

2、血紅蛋白電泳

血紅蛋白電泳能區(qū)分不同類型的地中海貧血。通過電泳技術(shù)可檢測異常血紅蛋白條帶，如HbA2升高提示β地中海貧血，HbH或Hb Bart's提示α地中海貧血。血紅蛋白電泳是診斷地中海貧血的重要方法，能明確血紅蛋白異常的類型和程度。

3、基因檢測

基因檢測可明確珠蛋白基因突變類型，是確診地中海貧血的金標(biāo)準(zhǔn)。通過DNA分析能檢測α或β珠蛋白基因缺失或點突變，確定患者是攜帶者還是患者?；驒z測對遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷尤為重要，能準(zhǔn)確判斷基因缺陷類型。

4、鐵代謝檢查

鐵代謝檢查包括血清鐵、鐵蛋白和轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度檢測，用于鑒別缺鐵性貧血。地中海貧血患者通常鐵儲備正?；蛏?，而缺鐵性貧血患者鐵儲備降低。這項檢查有助于排除缺鐵性貧血，避免誤診。

5、骨髓檢查

骨髓檢查可觀察紅系增生情況，但一般不作為常規(guī)檢查。地中海貧血患者的骨髓顯示紅系增生明顯活躍，幼紅細(xì)胞比例增高。骨髓檢查多在需要排除其他血液病時進(jìn)行，不是診斷地中海貧血的必要檢查。

地中海貧血患者應(yīng)注意均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸和維生素E，避免缺鐵。避免劇烈運動和過度勞累，預(yù)防感染。定期復(fù)查血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo)，監(jiān)測病情變化。育齡夫婦應(yīng)進(jìn)行基因篩查，高風(fēng)險孕婦需做產(chǎn)前診斷。出現(xiàn)嚴(yán)重貧血癥狀時應(yīng)及時就醫(yī)，在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行治療。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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