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地中海貧血有什么特點(diǎn)

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地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血，主要特點(diǎn)包括血紅蛋白合成障礙、慢性溶血性貧血、鐵過(guò)載風(fēng)險(xiǎn)、骨骼異常和遺傳特性。

一、血紅蛋白合成障礙

地中海貧血由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白肽鏈合成失衡。正常血紅蛋白由兩條α鏈和兩條β鏈構(gòu)成，患者因基因缺失或突變引發(fā)α鏈或β鏈產(chǎn)量不足，造成紅細(xì)胞內(nèi)不穩(wěn)定血紅蛋白沉淀形成包涵體。這種合成缺陷使得紅細(xì)胞壽命顯著縮短至20-40天，僅為正常紅細(xì)胞壽命的三分之一。未結(jié)合珠蛋白在紅細(xì)胞內(nèi)沉積會(huì)觸發(fā)髓內(nèi)溶血，同時(shí)導(dǎo)致無(wú)效紅細(xì)胞生成。血紅蛋白電泳檢查可發(fā)現(xiàn)血紅蛋白A2水平升高至4.5%-8%，胎兒血紅蛋白含量可達(dá)10%-90%。

二、慢性溶血性貧血

患者持續(xù)存在代償性或失代償性貧血，表現(xiàn)為皮膚黏膜蒼白、乏力耐力下降及生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。實(shí)驗(yàn)室檢查可見(jiàn)靶形紅細(xì)胞和紅細(xì)胞碎片，紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)顯示抵抗力增強(qiáng)。骨髓代償性增生使顱骨板障增寬，形成特征性的顴骨隆起和鞍鼻畸形。溶血反復(fù)發(fā)作導(dǎo)致膽紅素代謝異常，部分患者出現(xiàn)膽石癥和腿部潰瘍等并發(fā)癥。

三、鐵過(guò)載風(fēng)險(xiǎn)

長(zhǎng)期輸血治療及腸道鐵吸收增加會(huì)導(dǎo)致鐵質(zhì)沉積癥。過(guò)量鐵離子通過(guò)芬頓反應(yīng)產(chǎn)生活性氧簇，引起心肌細(xì)胞脂質(zhì)過(guò)氧化損傷，表現(xiàn)為心律失常和心功能不全。鐵沉積在胰腺可引起糖尿病，在肝臟導(dǎo)致纖維化甚至肝硬化，在皮膚造成色素沉著。血清鐵蛋白常超過(guò)1000μg/L，需要定期進(jìn)行去鐵胺治療。

四、骨骼異常

骨髓腔代償性擴(kuò)張引發(fā)骨骼系統(tǒng)改變，X線(xiàn)檢查可見(jiàn)顱骨板障增寬呈短發(fā)直立征，長(zhǎng)骨骨皮質(zhì)變薄伴病理性骨折風(fēng)險(xiǎn)。椎體骨質(zhì)疏松導(dǎo)致壓縮性骨折，肋骨和胸骨異常可引起限制性通氣功能障礙。這些改變?cè)谥匦挺碌刂泻Ｘ氀颊咧杏葹槊黠@，需通過(guò)雙能X線(xiàn)吸收測(cè)定法監(jiān)測(cè)骨密度。

五、遺傳特性

本病遵循常染色體隱性遺傳規(guī)律，α地中海貧血涉及16號(hào)染色體上的HBA1/HBA2基因，β地中海貧血與11號(hào)染色體上的HBB基因相關(guān)。基因型與表型存在相關(guān)性，血紅蛋白H病患兒可出現(xiàn)新生兒水腫綜合征，重型患者需依賴(lài)定期輸血維持生命。產(chǎn)前基因診斷可通過(guò)羊膜腔穿刺術(shù)檢測(cè)基因突變類(lèi)型。

地中海貧血患者應(yīng)保持均衡飲食，適量增加富含葉酸的食物如菠菜和動(dòng)物肝臟，避免鐵強(qiáng)化食品及維生素C過(guò)量攝入。建議定期監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白和心臟功能，進(jìn)行適度的有氧運(yùn)動(dòng)如散步和太極拳，避免劇烈運(yùn)動(dòng)加重心臟負(fù)荷。注意預(yù)防感染，接種肺炎鏈球菌和流感疫苗，建立規(guī)律作息習(xí)慣保障充足睡眠?；颊咝杞K身隨訪(fǎng)，根據(jù)貧血程度調(diào)整治療方案，重型患者需在專(zhuān)科醫(yī)師指導(dǎo)下制定個(gè)體化輸血計(jì)劃。家族成員應(yīng)接受遺傳咨詢(xún)和攜帶者篩查，通過(guò)婚前檢查和產(chǎn)前診斷阻斷疾病傳遞。保持良好的口腔衛(wèi)生可預(yù)防頜骨病變，使用軟毛牙刷減少牙齦出血風(fēng)險(xiǎn)。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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