急性白血病的診斷方法主要有骨髓穿刺檢查、外周血涂片檢查、流式細胞術檢測、染色體核型分析、基因檢測等。急性白血病是一種造血干細胞的惡性克隆性疾病,需要結合臨床表現(xiàn)和實驗室檢查綜合判斷。
骨髓穿刺檢查是診斷急性白血病的金標準。通過髂骨或胸骨穿刺獲取骨髓液,觀察骨髓中原始細胞比例。急性白血病患者骨髓中原始細胞通常超過20%,同時可發(fā)現(xiàn)病態(tài)造血現(xiàn)象。檢查前需評估凝血功能,術后需局部壓迫止血。
外周血涂片可發(fā)現(xiàn)原始細胞增多、貧血和血小板減少等異常。部分患者白細胞計數(shù)顯著增高,涂片中可見大量原始細胞。該方法簡便快速,但無法確定具體分型,需結合其他檢查。
流式細胞術通過檢測細胞表面標志物確定白血病免疫分型。可區(qū)分髓系和淋系白血病,對治療方案選擇有重要指導意義。檢查需要新鮮標本,可檢測微量殘留病灶。
染色體核型分析可發(fā)現(xiàn)特征性染色體異常。如急性早幼粒細胞白血病常見t15;17易位,急性髓系白血病M2型可見t8;21易位。這些異常與預后和治療方案選擇密切相關。
基因檢測可發(fā)現(xiàn)特定基因突變,如FLT3-ITD、NPM1、CEBPA等。這些突變對危險度分層和靶向治療選擇有重要意義。二代測序技術可同時檢測多個基因,提高診斷準確性。
確診急性白血病后,患者需避免劇烈運動防止出血,保持口腔清潔預防感染,進食高蛋白、高維生素易消化食物。治療期間要定期復查血常規(guī)和骨髓檢查,嚴格遵醫(yī)囑用藥,注意觀察出血傾向和感染癥狀。家庭成員應做好防護措施,避免交叉感染。心理疏導和營養(yǎng)支持對改善預后有重要作用。
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