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視網(wǎng)膜色素變性是什么

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視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性眼病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性夜盲、視野縮小和視力下降，主要由視網(wǎng)膜感光細(xì)胞和色素上皮細(xì)胞功能退化引起。

1、遺傳因素

視網(wǎng)膜色素變性超過(guò)一半病例與基因突變有關(guān)，常見(jiàn)遺傳方式包括常染色體顯性、隱性及X連鎖遺傳?；蛉毕輰?dǎo)致視桿細(xì)胞和視錐細(xì)胞逐漸凋亡，患者早期出現(xiàn)夜盲癥狀，隨病情進(jìn)展可能伴隨色覺(jué)異常。目前可通過(guò)基因檢測(cè)輔助診斷，但尚無(wú)根治方法，治療以延緩病情為主，如使用維生素A棕櫚酸酯軟膠囊、葉黃素酯片等營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充劑。

2、感光細(xì)胞退化

視網(wǎng)膜視桿細(xì)胞最先受累，表現(xiàn)為暗適應(yīng)能力下降和周邊視野缺損。隨著視錐細(xì)胞逐漸受損，中心視力會(huì)出現(xiàn)進(jìn)行性下降，晚期可能出現(xiàn)管狀視野。光學(xué)相干斷層掃描可顯示視網(wǎng)膜變薄，眼底檢查可見(jiàn)骨細(xì)胞樣色素沉著。臨床常用甲鈷胺片、輔酶Q10膠囊等神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥物輔助治療。

3、代謝異常

視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞代謝功能障礙會(huì)影響感光細(xì)胞外節(jié)盤(pán)膜的吞噬清除，導(dǎo)致脂褐質(zhì)沉積?；颊呖赡艹霈F(xiàn)明暗適應(yīng)困難、對(duì)比敏感度下降等癥狀。部分病例與全身代謝疾病相關(guān)，如Usher綜合征。治療可嘗試改善微循環(huán)藥物如銀杏葉提取物片，聯(lián)合低視力康復(fù)訓(xùn)練。

4、氧化應(yīng)激損傷

長(zhǎng)期光氧化損傷會(huì)加速視網(wǎng)膜細(xì)胞凋亡，自由基清除能力下降是重要誘因?；颊邞?hù)外活動(dòng)時(shí)需佩戴防藍(lán)光眼鏡，減少紫外線暴露?？寡趸瘎┤?a href="http://www.sjzbaoyatu.com/k/sept62hmk50s2bn.html" target="_blank">維生素E軟膠囊、蝦青素膠囊可能有助于延緩病程，但需定期監(jiān)測(cè)眼底變化。

5、繼發(fā)并發(fā)癥

晚期可能并發(fā)白內(nèi)障、黃斑水腫或青光眼，加重視力障礙。對(duì)于并發(fā)性白內(nèi)障可考慮超聲乳化手術(shù)，黃斑水腫可注射雷珠單抗注射液。終末期患者可評(píng)估視網(wǎng)膜植入術(shù)或視覺(jué)假體可行性，同時(shí)需心理疏導(dǎo)應(yīng)對(duì)視力喪失。

視網(wǎng)膜色素變性患者應(yīng)避免強(qiáng)光刺激，定期進(jìn)行視野檢查和眼底監(jiān)測(cè)。日?？裳a(bǔ)充富含omega-3脂肪酸的食物如深海魚(yú)，配合定向行走訓(xùn)練。建議避免劇烈運(yùn)動(dòng)以防視網(wǎng)膜脫離，使用助視器改善生活質(zhì)量。家屬需關(guān)注患者心理狀態(tài)，及時(shí)尋求專(zhuān)業(yè)低視力康復(fù)指導(dǎo)。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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