吸收不良綜合征的診斷需結合臨床表現(xiàn)、實驗室檢查和影像學檢查綜合判斷,主要方法包括糞便脂肪檢測、血液生化檢查、小腸黏膜活檢、呼氣試驗和影像學評估。
糞便蘇丹III染色或72小時糞脂定量是診斷脂肪瀉的金標準?;颊咝柽B續(xù)收集3天糞便,檢測脂肪含量超過7克/天可確診脂肪吸收不良。該方法操作簡便但易受飲食影響,檢查前需保持每日脂肪攝入80-100克。
血清白蛋白、前白蛋白、維生素B12、葉酸、鐵蛋白等營養(yǎng)指標可反映吸收功能。低蛋白血癥伴正常尿蛋白提示蛋白丟失性腸病,維生素D缺乏伴低鈣血癥提示脂肪吸收障礙。部分患者可能出現(xiàn)凝血酶原時間延長。
通過內(nèi)鏡獲取十二指腸或空腸黏膜組織,病理檢查可發(fā)現(xiàn)乳糜瀉特征性絨毛萎縮、Whipple病 PAS陽性巨噬細胞、淀粉樣變性等特異性改變?;顧z需多點取材以提高檢出率,需注意與正常人群的絨毛形態(tài)變異鑒別。
氫呼氣試驗可檢測碳水化合物吸收不良,乳果糖呼氣試驗評估小腸細菌過度生長。患者口服特定底物后,通過檢測呼氣中氫氣或甲烷濃度變化判斷吸收功能。檢查前需禁食12小時,避免使用抗生素干擾結果。
腹部CT或磁共振小腸造影可觀察腸壁增厚、淋巴結腫大等結構性病變。膠囊內(nèi)鏡能發(fā)現(xiàn)傳統(tǒng)內(nèi)鏡難以到達的小腸病變,如克羅恩病潰瘍、淋巴管擴張癥。超聲檢查有助于評估胰腺形態(tài)和膽道系統(tǒng)異常。
確診吸收不良綜合征后需進行病因篩查,包括乳糜瀉抗體檢測、胰腺外分泌功能評估、寄生蟲檢查等。治療期間建議采用高蛋白、低脂、無麩質飲食,少量多餐以減輕胃腸負擔。定期監(jiān)測體重、營養(yǎng)指標和電解質水平,嚴重營養(yǎng)不良者需腸內(nèi)或腸外營養(yǎng)支持。出現(xiàn)持續(xù)腹瀉、體重下降等癥狀時應及時復診調(diào)整治療方案。
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