神經(jīng)母細(xì)胞瘤可通過(guò)體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、骨髓穿刺活檢、病理學(xué)檢查等方式確診。神經(jīng)母細(xì)胞瘤可能與遺傳因素、環(huán)境暴露等因素有關(guān),通常表現(xiàn)為腹部腫塊、骨痛、發(fā)熱等癥狀。
醫(yī)生通過(guò)觸診可發(fā)現(xiàn)腹部或頸部異常腫塊,腫塊質(zhì)地較硬且固定。同時(shí)會(huì)檢查是否存在眼球突出、皮膚結(jié)節(jié)等特征性表現(xiàn)。體格檢查有助于初步判斷腫瘤位置和范圍,但無(wú)法確診。
24小時(shí)尿香草扁桃酸檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)兒茶酚胺代謝產(chǎn)物異常升高。血常規(guī)可能顯示貧血,血液生化可見(jiàn)乳酸脫氫酶升高。神經(jīng)元特異性烯醇化酶檢測(cè)對(duì)診斷具有較高特異性,這些指標(biāo)可輔助判斷腫瘤活性。
腹部超聲能明確腫瘤原發(fā)部位和大小。CT或MRI可清晰顯示腫瘤與周圍組織關(guān)系,評(píng)估是否存在轉(zhuǎn)移。間碘芐胍掃描對(duì)神經(jīng)母細(xì)胞瘤具有高度特異性,能發(fā)現(xiàn)骨髓和骨骼的微小轉(zhuǎn)移灶。
通過(guò)髂骨穿刺獲取骨髓樣本,病理檢查可發(fā)現(xiàn)腫瘤細(xì)胞浸潤(rùn)。該檢查對(duì)分期至關(guān)重要,約半數(shù)患兒確診時(shí)已發(fā)生骨髓轉(zhuǎn)移。需雙側(cè)髂骨穿刺以提高檢出率,必要時(shí)需重復(fù)檢查。
手術(shù)切除或穿刺獲取腫瘤組織后,顯微鏡下可見(jiàn)小圓形未分化腫瘤細(xì)胞呈菊花團(tuán)樣排列。免疫組化檢測(cè)顯示神經(jīng)元特異性烯醇化酶、突觸素陽(yáng)性。病理檢查是確診金標(biāo)準(zhǔn),同時(shí)可進(jìn)行MYCN基因擴(kuò)增等預(yù)后評(píng)估。
確診神經(jīng)母細(xì)胞瘤后需完善分期檢查,包括全身骨掃描、PET-CT等。治療期間應(yīng)保證高蛋白高熱量飲食,避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止病理性骨折。定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)和肝腎功能,注意口腔衛(wèi)生預(yù)防感染。家長(zhǎng)需遵醫(yī)囑按時(shí)復(fù)查,觀察患兒有無(wú)新發(fā)腫塊或疼痛癥狀。
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