先天性心臟病可通過心臟彩超、心電圖、胸部X線、心臟CT或磁共振成像等檢查確診。主要篩查手段包括產(chǎn)前超聲篩查、新生兒聽診篩查及兒童期癥狀評估,確診需結(jié)合影像學與臨床表現(xiàn)。
心臟彩超是診斷先天性心臟病的首選方法,能直觀顯示心臟結(jié)構異常如室間隔缺損、動脈導管未閉等。通過多普勒技術可評估血流動力學改變,對房間隔缺損、法洛四聯(lián)癥等復雜畸形具有高檢出率。該檢查無創(chuàng)無輻射,適用于孕婦產(chǎn)前篩查及新生兒復查。
心電圖可發(fā)現(xiàn)心律失常、心室肥厚等電生理異常,輔助判斷先天性心臟病類型。右束支傳導阻滯常見于房間隔缺損,左心室高電壓可能提示主動脈縮窄。需結(jié)合其他檢查綜合評估,單純心電圖異常不能確診先心病。
胸部X線能顯示心臟增大、肺血增多或減少等間接征象。典型表現(xiàn)為靴形心見于法洛四聯(lián)癥,蛋形心提示大動脈轉(zhuǎn)位。對判斷肺動脈高壓程度和肺部并發(fā)癥有參考價值,但無法明確具體畸形類型。
心臟CT通過三維重建清晰顯示血管走行異常,對復雜先心病如肺動脈閉鎖、冠狀動脈起源異常診斷價值高。需注射造影劑增強顯影,輻射量高于超聲,通常作為超聲檢查的補充手段。
心臟磁共振成像無電離輻射,可定量分析心功能及血流動力學參數(shù),對術后評估和成人先心病隨訪尤為重要。對心外大血管畸形如主動脈弓離斷的診斷準確性優(yōu)于超聲,但檢查時間長且費用較高。
備孕女性應做好孕前優(yōu)生檢查,妊娠期規(guī)范產(chǎn)檢尤其需重視胎兒心臟超聲篩查。新生兒出生后需進行先天性心臟病初步篩查,若出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、呼吸急促等癥狀應及時就醫(yī)。確診患兒應定期隨訪,避免劇烈運動,根據(jù)醫(yī)囑選擇手術或介入治療時機。日常注意預防呼吸道感染,保證均衡營養(yǎng)攝入。
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