無創(chuàng)DNA檢查主要通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA進行檢測。該檢查主要用于篩查胎兒染色體異常,具有無創(chuàng)、安全、準(zhǔn)確率高等特點,操作流程包括預(yù)約咨詢、靜脈采血、實驗室分析和報告解讀。
孕婦需在孕12周后進行無創(chuàng)DNA檢查,最佳檢測時間為孕12-22周。檢查前無須空腹,但需避免采血前24小時劇烈運動。醫(yī)療機構(gòu)會核對孕周信息并簽署知情同意書,由專業(yè)人員抽取10毫升外周血樣本。血液樣本經(jīng)特殊處理分離血漿后,通過高通量測序技術(shù)對胎兒游離DNA進行檢測,分析染色體非整倍體風(fēng)險。實驗室通常需要5-10個工作日出具報告,報告會顯示21三體、18三體、13三體等常見染色體異常的篩查結(jié)果及風(fēng)險值。若檢測結(jié)果顯示高風(fēng)險,需進一步通過羊水穿刺等診斷性檢查確認(rèn)。
檢查后孕婦可正常活動,無須特殊護理。建議選擇具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的正規(guī)醫(yī)療機構(gòu)進行檢查,避免在感冒發(fā)熱等身體不適時采血。日常需保持均衡飲食,適量補充葉酸和鐵劑,定期進行產(chǎn)前檢查。若檢測結(jié)果異常應(yīng)及時咨詢遺傳學(xué)專家,根據(jù)醫(yī)生建議決定后續(xù)處理方案。
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