佝僂病通常不具有遺傳性,主要由維生素D缺乏或鈣磷代謝異常引起。少數(shù)情況下可能與遺傳性低磷血癥等基因缺陷有關(guān)。
佝僂病最常見(jiàn)的病因是營(yíng)養(yǎng)性維生素D缺乏,多見(jiàn)于嬰幼兒及兒童。長(zhǎng)期日照不足、膳食維生素D攝入不足、胃腸吸收障礙等因素會(huì)導(dǎo)致體內(nèi)活性維生素D水平下降,進(jìn)而影響鈣磷吸收和骨骼礦化。典型表現(xiàn)為方顱、雞胸、X型腿或O型腿等骨骼畸形。通過(guò)補(bǔ)充維生素D滴劑或鈣劑,增加陽(yáng)光照射,多數(shù)患兒癥狀可改善。
遺傳性低磷血癥性佝僂病屬于罕見(jiàn)類(lèi)型,由X染色體上的PHEX基因突變導(dǎo)致腎臟排磷增加?;純和ǔT?-2歲出現(xiàn)下肢彎曲、生長(zhǎng)遲緩等癥狀,且常規(guī)維生素D治療無(wú)效。此類(lèi)患者需終身服用磷酸鹽合劑和活性維生素D制劑,如骨化三醇膠丸。其他遺傳性疾病如范可尼綜合征、遠(yuǎn)端腎小管酸中毒等也可能繼發(fā)佝僂病樣改變。
孕期保證充足維生素D攝入有助于預(yù)防胎兒骨骼發(fā)育異常。若家族中有多例佝僂病患者或常規(guī)治療無(wú)效時(shí),建議進(jìn)行基因檢測(cè)明確病因。日常需注意監(jiān)測(cè)血鈣、血磷及堿性磷酸酶水平,避免骨骼畸形進(jìn)展。
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